Мышечная атрофия ведет к потере объема и числа волокон поперечно-полосатых мышц. Эта патология вызывается множеством разнообразных причин. Она развивается от длительного ограничения физической активности. Атрофия мышц обусловлена различными заболеваниями или травмами.
Некоторые разновидности атрофии вызваны генетическими проблемами. Если не обращаться к врачам и не лечить эти нарушения, пациент может потерять возможность передвигаться. Поэтому при ощущении слабости и болезненности в мышцах, надо как можно скорее посетить врача.
Описание
Мышечной атрофией называют расстройство трофики мышечной ткани. Его сопровождает постепенное истончение, а затем и перерождение волокон. С течением времени уменьшается их сократительная способность. Мышцы уменьшаются в объеме. Их волокна истончаются до полного исчезновения.
Мышечная ткань заменяется соединительно-тканными волокнами. Они неспособны сокращаться. У больного страдает двигательная функция. У него падает мышечная сила и тонус. Это приводит к потере двигательной активности или ее резкому снижению. Выделяют простую и дегенеративную разновидность расстройства.
Атрофия мышц дегенеративного характера – ведущий признак группы нервно-мышечных наследственных патологий. Простая атрофия мышц развивается из-за повышенной чувствительности мышечных волокон к повреждающим факторам различного характера.
Это расстройство может быть синдромом при различных болезнях, интоксикациях, травмах. Атрофия мышц наступает из-за истощения, гипоксии тканей, повреждения нервов, расстройства микроциркуляции, интоксикации, сдавливания опухолями, обменных нарушений.
Виды СМА
Различают несколько типов атрофии мышц.
- СМА 1 типа, или болезнь Верднига-Гоффмана. Проявляется внезапно в первые полгода жизни и быстро прогрессирует. Дети с таким типом заболевания часто не доживают до 2 лет.
- СМА 2 типа, болезнь Дубовица. Первые симптомы появляются в промежуток между 6 месяцами и 1,5 годами жизни. Дети с этой формой никогда не смогут ходить и стоять. Прогрессирует болезнь по-разному: одни дети постепенно слабеют, в то время как у других, благодаря тщательному контролю и уходу, ухудшение не наступает длительное время. Большинство людей с этим типом амиотрофии доживает до зрелого возраста.
- СМА 3 типа, или болезнь (синдром) Кюгельберга-Веландер. Ювенильная форма, возникновение признаков — в возрасте старше года. Больные до определенного момента смогут ходить без поддержки. Ожидаемая продолжительность жизни приближается к среднестатистической или даже достигает ее.
- СМА 4, взрослая форма. Первые симптомы обычно появляются только на четвертом десятилетии жизни. Поражаются в основном мышцы, удаленные от центра тела, — проксимальные мышцы конечностей. На продолжительность жизни этот тип заболевания не влияет.
Причины
Мышечная атрофия развивается по следующим причинам:
- наследственная предрасположенность;
- механические травмы;
- тяжелый физический труд;
- инфекции;
- миопатия;
- сахарный диабет;
- злокачественные новообразования;
- старение организма;
- паралич при поражении периферических нервов;
- голодание;
- интоксикация;
- расстройство процессов обмена;
- патологический процесс в верхне-теменной доле;
- длительная неподвижность;
- поражение спинного мозга;
- тромбоз крупных сосудов;
- родовая травма;
- неврологические расстройства;
- полиомиелит;
- миозиты;
- патологии поджелудочной железы.
При травме спины с поражением спинного мозга отмечается дистрофия мышц в зоне иннервации поврежденных сегментов.
Симптомы
При начальных проявлениях атрофии мышц больной быстро утомляется. Отмечают существенное снижение мышечного тонуса и заметны подергивания конечностей. При атрофии инфекционного или травматического генеза возникает повреждение двигательных нейронов.
Оно ведет к двигательным расстройствам, которые выражены в различной степени от небольшого ограничения движений в верхних и нижних конечностях до паралича. У пациента появляется слабость в ногах.
Ему трудно идти дальше, если вынужденно остановится. Пациент отмечает ощущение тяжести в ногах. У него затруднены движения, появляется онемение, нарушена походка. Затем возникает атрофия мышц ягодичной области.
У пациента формируется переваливающаяся походка. Выявляют онемение в зоне ягодиц. Характерно побледнение кожных покровов. Атрофия мышц в верхних конечностях выражается в ограничении возможности движений.
Больного беспокоит покалывание и онемение в кистях, снижение тактильной чувствительности. Механическое воздействие на ткани доставляет выраженный дискомфорт. У пациента нарушается трофика тканей, которая приводит к посинению кожных покровов.
Мышечная дистрофия, или миодистрофия
4280 21 Сентября
ВАЖНО!
Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу.
Мышечная дистрофия: причины появления, симптомы, диагностика и способы лечения.
Определение
Мышечные дистрофии — это большая группа наследственных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей слабостью и дегенерацией скелетных мышц, то есть потерей мышечной массы. К наиболее распространенным миодистрофиям относятся миодистрофия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия), мышечная дистрофия Дюшенна и дистрофия Беккера. Также в эту группу входят дистрофия Эмери-Дрейфуса, миодистрофия Эрба-Рота и другие.
Миодистрофия Дюшенна поражает в основном мальчиков, а распространенность этого заболевания составляет 3,3 на 100 000 населения, 1 из 3500 новорожденных мальчиков страдает данной патологией. Этот вид дистрофии часто выделяют в одну группу с миодистрофией Беккера (частота встречаемости 1 на 20 000 новорожденных). Миодистрофии Дюшенна и Беккера наследуются по Х-сцепленному рецессивному типу. Это означает, что повреждение находится в Х-половой хромосоме и передается от матери к сыну, а дочери являются носительницами и, как правило, сами не болеют.
Миопатия Ландузи-Дежерина (плече-лопаточно-лицевая миопатия) встречается с частотой 0,9-2 на 100 000 населения. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному (самый редкий) или Х-связанному типу. Для аутосомно-доминантного типа наследования достаточно одной копии дефектного гена от одного из родителей.
Частота развития мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса точно не известна, описано 7 генетических форм, но частота установлена лишь для одной из них — Х-сцепленной рецессивной формы, она составляет 1 на 100 000.
Частота встречаемости миодистрофии Эрба-Рота составляет от 1,5 до 2,5 случаев на 100 тыс. населения. Этому типу мышечной дистрофии подвержены и мальчики, и девочки. Наследуется мышечная дистрофия Эрба-Рота аутосомно-рецессивно, то есть патология проявляется, если ребенок получает аномальный ген от каждого из родителей. Каждый родитель может быть носителем дефектного гена, но обычно остается здоровым. Около 30% генных мутаций возникают de novo
, то есть не наследуются, а появляются «ниоткуда» и далее могут передаваться потомству.
Причины появления мышечной дистрофии
Причиной развития разных миодистрофий являются патологии в генах — известно порядка 25 генов, ответственных за развитие врожденных миодистрофий.
При мышечной дистрофии Дюшенна вследствие мутации нарушается выработка белка дистрофина, который обеспечивает прочность, стабильность и функциональность мышечных волокон, и его нехватка приводит к повреждению мембран мышечных клеток (миоцитов).
Классификация заболеваний
Мышечные дистрофии могут классифицироваться в зависимости от того, какой белок подвергся мутации. Кроме того, их подразделяют по типу наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные.
Симптомы мышечной дистрофии
Мышечная дистрофия Дюшенна обычно манифестирует в возрасте 2-3 лет. Патологические процессы сначала происходят в мышцах ног, дети могут ходить на пальцах, вразвалку, отмечается избыточное выгибание позвоночника вперед – лордоз. Детям становится сложно бегать, прыгать, подниматься по лестнице, вставать с пола. Для разных типов миодистрофий характерным является симптом Говерса – вследствие слабости мышц бедер и тазового пояса больному, чтобы подняться из положения на корточках, приходится опираться руками об пол, затем подниматься, опираясь руками об колени. Мышечная слабость прогрессирует, у детей развивается сколиоз и сгибательные контрактуры – когда ребенок не может полностью разогнуть конечность. Дети часто падают, поэтому велик риск переломов рук или ног. Отдельные мышечные группы могут замещаться жировой или фиброзной тканью, в результате чего появляется псевдогипертрофия мышц, особенно заметная на лодыжках. Если страдает миокард (сердечная мышца), то существует предрасположенность к развитию нарушений ритма и проводимости сердца, а также дилатационной кардимиопатии (состояния, когда камеры сердца увеличены, а стенки истончены), приводящей к сердечной недостаточности.
В 20-30% случаев при мышечной дистрофии Дюшенна появляются нарушения интеллекта и памяти.
К 12 годам большинство детей вынуждено пользоваться инвалидной коляской. В возрасте 15-20 лет пациентам уже требуется респираторная поддержка, умирают больные миодистрофией Дюшенна от дыхательных или кардиальных осложнений в возрасте 12-25 лет.
Симптомы миодистрофии Беккера обычно проявляются позже, и само заболевание протекает немного легче.
Миодистрофия Беккера дебютирует в 10-20 лет и медленно прогрессирует, способность к самостоятельной ходьбе сохраняется в течение 15-20 лет от начала заболевания. Симптоматика схожа с миодистрофией Дюшенна, слабость распространяется на мышцы бедер, таза, плеч, пациенты ходят на носочках или вразвалку, также наблюдается гипертрофия мышц голеней.
Развитие заболевания очень индивидуально, некоторым пациентам требуется инвалидное кресло к 30 годам, некоторые длительное время обходятся тростью.
У пациентов с миодистрофией Беккера также отмечается поражение сердечной мышцы с развитием сердечной недостаточности.
Первые признаки миодистрофии Ландузи-Дежерина проявляются в основном в возрасте 10-20 лет. Сначала атрофия и мышечная слабость наблюдаются в плечевом поясе с поражением мышц лопаток и плеч, потом распространяются на лицо с характерной асимметричностью. Начальными проявлениями являются затруднение подъема рук над головой, выступающие «крыловидные» лопатки и сколиоз. При прогрессировании заболевания страдают лицевые мышцы, при этом пациент не может крепко зажмурить глаза и сжать губы. Позже мимика становится скудной, а речь неразборчивой. Характерными симптомами являются поперечная улыбка («улыбка Джоконды»), вывороченные губы («губы тапира»), «полированный» лоб. Иногда атрофия распространяется на мышцы ног. Другими клиническими признаками миодистрофии Ландузи-Дежерина могут быть аномалии сосудов сетчатки глаза, отек и отслойка сетчатки, снижение слуха.
Для миодистрофии Эмери-Дрейфуса характерны контрактуры локтевых и голеностопных суставов, возникающие в раннем детстве (укорочение ахилловых сухожилий приводит к тому, что ребенок не может опуститься на пятки), тугоподвижность позвоночника, медленно прогрессирующая слабость лопаточно-плечевых и тазово-перонеальных мышц (мышц бедра и голени), а также выраженная кардиомиопатия с нарушениями ритма и проводимости. Тяжесть заболеваний сердца часто определяет прогноз течения болезни вследствие высокой вероятности внезапной сердечной смерти или развития прогрессирующей сердечной недостаточности.
Миодистрофия Эрба-Рота сопровождается слабостью мышц поясничной области и конечностей. Первые признаки появляются в возрасте 10-20 лет: трудности при беге, быстрой ходьбе, прыжках, характерен симптом Говерса. Со временем начинает меняться осанка, походка, снижается тонус мышц плечевого пояса. С прогрессированием заболевания больной может полностью потерять способность ходить. Тотальная гипотрофия мышц туловища приводит к тому, что у пациента начинают выступать лопатки, талия становится очень тонкой, усиливается поясничный лордоз. Характерен симптом свободных надплечий — при попытке приподнять больного, удерживая его подмышки, плечи пациента свободно движутся вверх и голова будто бы «проваливается» между ними.
Диагностика мышечной дистрофии
Предварительный диагноз врач может установить уже при осмотре, наблюдая за попытками ребенка побежать, прыгнуть, подняться по ступенькам, встать с пола.
Для подтверждения диагноза проводятся:
- Анализ крови на сывороточную креатинкиназу, АСТ, АЛТ.
Диагностика
При выявлении признаков мышечной атрофии необходимо обратиться к терапевту, травматологу, неврологу или ортопеду. Для уточнения диагноза производят следующие исследования:
- общеклинический анализ крови;
- электронейромиография
- электромиография;
- биопсия мышечной ткани;
- биохимия крови;
- генетическое обследование.
Для выявления причин развития атрофии мышц необходима диагностика состояния поджелудочной, щитовидной железы, печени.
Атрофия мышц вследствие гиподинамии
Очень часто мышечная атрофия появляется у людей, длительное время пребывающих без физической активности. Это состояние может возникнуть вынужденно после перелома конечности, после операции, после перенесённого инсульта или на фоне различных соматических заболеваний. Обездвиженное положение ведёт к тому, что клетки плохо снабжаются кровью, возникает гипоксия мозга и других важных органов (в частности, сердца), происходит нарушение в работе гормональной и нервной систем. Таким образом, мышцы прекращают передавать сигналы в мозг и постепенно теряют свою функциональность.
Вслед за атрофией мышц организм продолжит разрушаться дальше: могут возникнуть необратимые изменения в сердечно-сосудистой системе. Очень важно не допускать состояния гиподинамии у детей, ведь у них только формируются все жизненно важные системы и опорно-двигательный аппарат. Отставание в моторном развитии и координации чревато серьезными неврологическими нарушениями.
Лечение
Терапия атрофии мышц определяется степенью потери этой ткани, а также характером основного заболевания. Это замедляет прогрессирование разрушения мышечных волокон. В качестве дополнительных мероприятий назначают ЛФК.
Комплекс состоит из растяжек, а также упражнений для предотвращения развития неподвижности конечностей. Они увеличивают мышечную силу, улучшают кровообращение, снижают спастичность.
Активно применяется при лечении метод функциональной электрической стимуляции. Здесь для стимуляции мышц применяют электрические импульсы. Электроды накладывают на пораженные зоны. Ток, проходя по тканям, взывает мышечное сокращение.
Специфическая лекарственная терапия будет зависеть от основного заболевания. Для этого как можно раньше выявить причину мышечной атрофии и приступить к лечению.
Помогающие организации
Благотворительный фонд «Семьи СМА» — единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Оказывается благотворительную, информационную, психологическую поддержку семьям, консультирует специалистов по вопросам заболевания и методов работы с пациентами со СМА.
Фонд помощи хосписам «Вера». Благотворительная и консультативная помощь семьям с неизлечимо больными детьми, неизлечимо больным взрослым.
ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям, Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.
«Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.
Клиника «Чайка». Консультации врача-пульмонолога Штабницкого Василия Андреевича для детей и взрослых со СМА.
Детский хоспис «Дом с маяком» (Москва, ближнее Подмосковье). Медицинская, психологическая, правовая, социальная, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет).
Марфо-Мариинский медицинский (г.Москва). Медицинская, психологическая, правовая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми.
Помощь для лежачих пациентов со СМАВ продолжении темы читайте об основных проблемах и осложнениях у лежачих пациентов со спинальной мышечной атрофией, а также о решении этих проблем и планирование потомства, после того как в семье родился ребенок со СМА
Более подробную информацию вы найдете на сайте благотворительного фонда «Семьи СМА» и их специального проекта о жизни со спинальной мышечной атрофией. Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день.
Вам также может быть интересно узнать о других генетических заболеваниях:
Миодистрофия Дюшенна: что это такое?Как часто и почему возникает это заболевание, почему педиатры нередко путают его с гепатитом, что делать, если вашему ребенку поставлен такой диагноз. Доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей» и бабушка Гордея, мальчика с диагнозом миодистрофия Дюшенна, Татьяна Андреевна Гремякова рассказывает о том, что необходимо делать, чтобы дети с этим диагнозом как можно дольше сохраняли активность и жили полной жизнью.
Муковисцидоз: проявления, диагностика, лечение и помощьЧто такое муковисцидоз, как его диагностируют, чем он лечится и какие организации помогают больным в Москве и регионах
ДНК-тесты при БАС: какими они бывают и стоит ли их делать?Кандидат биологических наук Федор Коновалов рассказывает о современных генетических тестах на мутации при боковом амиотрофическом склерозе, их целях и интерпретации результатов
