Синдром Э́лерса — Данлóса (по некоторым источникам синдром Э́лерса — Данлó, СЭД) — это редкая наследственная патология коллагена, поражающая кожу, опорно-двигательный аппарат и другие органы. Другие названия синдрома — «гиперэластичность кожи», сutis hyperelastica, несовершенный десмогенез Русакова и синдром Черногубова — Элерса — Данлоса. Людей с этим синдромом в прошлом можно было увидеть в цирке из‑за их способности удивлять обывателей своей внешностью и движениями. Этой болезнью страдали и некоторые известные люди — например, скрипач-виртуоз Никколо Паганини.
История открытия синдрома
Людей с этой болезнью описывал еще Гиппократ в 400 году до н. э. в сочинении «Воздухи, воды и места» (De aere, aquis, locis). Он наблюдал за кочевниками и скифами со слабыми суставами и множественными шрамами около них. Гиппократ посчитал, что шрамы были следами прижигания, при помощи которого пытались снизить гипермобильность суставов. Много позже — в 1657 году — голландский хирург Джансун ван Микерен (J. Van Meekeren, 1611–1666 гг.) описал маленького испанца с очень эластичной кожей. Мальчик по имени Джордж Альбс мог растянуть кожу подбородка до груди, а кожу на коленях до середины голени, однако это касалось лишь правой половины его тела. Всемирно известный скрипач и композитор Никколо Паганини (1782–1840 гг) имел гипермобильные суставы, тонкое телосложение и деформацию грудной клетки — все симптомы, характерные для носителя синдрома Элерса — Данлоса. В конце XIX века некоторые пациенты с СЭД выступали в качестве людей с необычными способностями в передвижных шоу — например, «эластичная леди», описанная американскими врачами Джорджем Гулдом и Вальтером Пайлом (George M. Gould, Walter L. Pyle). Разнообразие клинических проявлений синдрома долгое время не позволяло подробно описать все формы заболевания.
Управление унаследованное состояние
В СЭД наследственное заболевание, многие люди пострадали беспокоиться о своей семье и слишком ли они будут испытывать этот синдром. В последнее время стало возможным провести генетический скрининг для всех форм СЭД, за исключением типа гипермобильности, а также посещение к генетику или генетический консультант может быть в состоянии далее оказывать помощь семьям, желающим получить более подробную информацию. Эти визиты будут часто вовлекают давая медицинскую историю, а также историю детства вехи, демонстрируя любые гипермобильном суставы, рассмотрение любых шрамов, давая образец крови, а иногда и небольшой биопсии кожи. Обращаясь к специалисту часто позволяет семьям получить более четкое представление о возможных проблемах и рисках, а также помогает им более эффективно планировать вероятных случайностей.
Privacy & Cookie Policy Contact
© Элерса-Данлоса — ehlers-danlossyndrome.org
Классификация и название
Первое подробное описание СЭД представил русский врач Мясницкой больницы в Москве Андрей Черногубов на Московском венерологическом и дерматологическом обществе в 1892 году. Он описал двух пациентов с повышенной мобильностью крупных суставов. Один из них — 17‑летний парень с эпилепсией, обладавший хрупкой и гиперэластичной кожей, неспособной удерживать швы.
Позднее, в 1901 году, датский дерматолог Эдвард Лауриц Элерс (Edvard Lauritz Ehlers) опубликовал описание пациента со слабыми суставами и гиперэластичностью кожи, с предрасположенностью к образованию синяков. Его же он продемонстрировал на Дерматологическом обществе Дании в 1899 году. Семь лет спустя французский врач Анри-Александр Данлос(Данло) (Henri-Alexandre Danlos) осмотрел пациента с сосудистым поражением кожи на локтях и коленях. После появлялись отдельные описания этого синдрома и в США, и в Англии, и к 1966 году общее число докладов возросло до 300. В 1936 году английский дерматолог Фредерик Паркер Вебер (Frederick Parkes Weber) объединил все случаи с гиперэластичностью и хрупкостью кожи, а также гипермобильностью суставов. Он назвал новое заболевание «синдромом Элерса — Данлоса».
В 1972 году был обнаружен первый молекулярный дефект коллагена при СЭД. В 1986 году на Международном конгрессе по наследственным заболеваниям соединительной ткани в Берлине было выделено 9 типов синдрома Элерса — Данлоса, но в 1997 году в городе Вильфранш-сюр-Мер (Франция) эксперты разработали и приняли более точную классификацию. В ней было уже 6 типов СЭД:
- классический;
- гипермобильный;
- сосудистый;
- кифосколиотический;
- ахондроплазипластический;
- дерматоспараксис.
Критерии диагноза
Эта классификация не только систематизирует формы синдрома, но и выделяет большие и малые критерии диагностики синдрома Элерса — Данлоса, поэтому ее часто называют Вильфраншскими диагностическими критериями.
Большие диагностические критерии:
- Тонкая просвечивающая кожа с проступающим венозным рисунком.
- Предрасположенность к сосудистым, кишечным и маточным разрывам или слабости этих структур.
- Легкое образование синяков и кровоточивость.
- Характерные черты лица: широко посаженные глаза, вдавленная средняя часть и эпикантус складка у внутреннего угла глаза, прикрывающая слёзный бугорок
Некоторые малые диагностические критерии:
- Преждевременное старение конечностей (акрогерия — атрофия кожи кистей и стоп).
- Гипермобильность малых суставов (межфаланговых и пястно-фаланговых суставов кисти).
- Разрыв сухожилий и мышц.
- Косолапость.
- Пневмоторакс/пневмогемоторакс.
- Ретракция (оседание) десен, их недоразвитие.
- Отягощенный семейный анамнез, внезапная смерть близких родственников.
Два или более больших критерия позволяют заподозрить СЭД, для уточнения требуется лабораторное подтверждение. Если имеют место только малые критерии, то это не СЭД — должен быть хотя бы один большой критерий.
Методы диагностики
Диагностируется синдром несколькими способами. В первую очередь, врач собирает анамнез и данные генеалогического характера.
Далее потребуется тщательный физикальный осмотр пациента, во время которого специалист изучает состояние скелета и кожного покрова, так как основные симптомы проявляются именно там.
Также могут потребоваться следующие методы диагностики:
- биопсия кожного покрова (для выявления состояния коллагена в коже),
- проведение молекулярно-генетического исследования,
- УЗИ внутренних органов,
- эхокардиограмма,
- обследование у офтальмолога.
Гипермобильный СЭД
Наследуется по аутосомно-доминантному типу и связан с геном коллагена 3 типа COL3A1. Встречается у одного человека на 10 000–15 000 населения. Доминирующий симптом — повышенная мобильность крупных и мелких суставов, сопровождающаяся болью. Вывихи и подвывихи могут возникать спонтанно или из‑за незначительных травм. Симптомы возникают вне зависимости от возраста, однако у детей с синдромом Элерса — Данлоса поставить диагноз труднее вследствие физиологической слабости связочного аппарата суставов. Пациентам с этим типом СЭД также свойственно раннее развитие остеопороза (практически сразу после 30 лет). Для этого вида СЭД характерны так же функциональные расстройства толстого кишечника, гипермобильность пищевода, гастроэзофагеальный рефлюкс и гастрит.
Синдром Элерса-Данлоса – Виды
Выделяют несколько типов заболевания:
- Классический – характеризуется разболтанностью суставов, вялостью кожных покровов. Нередко у пациентов еще в детском возрасте формируется сколиоз. Суставы нестабильны и легко деформируются. Заболевание передается по наследству, тип передачи патологии аутосомно-доминантный;
- Гиперподвижность – наиболее характерный симптом – гипермобильность суставов. Тип наследования аутосомно-доминантный;
- Сосудистый – среди признаков заболевания на первый план выходит хрупкость сосудов, проявляющаяся спонтанными разрывами артерий. Это приводит к частым внутренним кровотечениям, которые могут составлять угрозу для жизни больного;
- Кифосколиоз – для этой формы заболевания наиболее характерно появление такой деформации позвоночника как сколиоз. Также нередко отмечаются изменения в глазном яблоке;
- Артроклазия – у больных с такой формой заболевания наблюдается маленький рост и повышенная мобильность суставов ;
- Дерматоспраксис – характеризуется своеобразным внешним видом кожи, которая становится вялой, обвисает.
Сосудистый СЭД
Развивается при аутосомно-доминантном дефекте гена COL3A1, участвующего в синтезе коллагена типа III. Встречается реже, чем предыдущие два типа — у одного на 250 000 человек. Этот тип характеризуется высоким риском профузных кровотечений из внутренних органов и разрывов кровеносных сосудов. Пациент с сосудистым типом СЭД обладает тонкой кожей с просвечивающими сквозь нее сосудами. Именно из‑за проблем с сосудами такие больные редко доживают до 50 лет. Внешний вид пациента с сосудистым типом СЭД может быть весьма характерным — лицо выглядит истощенным с выступающими скулами и впалыми щеками, нос и губы тонкие. При этом выраженной гиперэластичности кожи нет.
Остальные типы встречаются значительно реже предыдущих трех — по всему миру насчитывается около 100 случаев. Ахондроплазиспластический тип СЭД развивается вследствие дефекта коллагена 1 типа. Зарегистрировано около 30 случаев. Уже при рождении у детей с синдромом Элерса — Данло диагностируется вывих бедра, пациенты страдают от раннего артрита, частых кровоподтеков на коже и ее повышенной эластичности, а также от атрофических рубцов. Дерматоспараксис — в мире зарегистрировано всего 10 случаев СЭД этого типа. Пациенты имеют чрезвычайно хрупкую кожу с мягкой рыхлой текстурой, склонную к легкому образованию кровоподтеков. Очень рано больных начинают беспокоить хронические изнуряющие боли в суставах и мышцах. Гиперэластичность кожи проявляется в разной степени, а атрофичности рубцов нет.
Прогноз для больных
Повышенного риска ранней смертности нет, однако, в связи с нестабильностью суставов, хроническим и острым болевым синдромом, и симптомами проявляющееся вне костно-мышечной системы, качество жизни больного серьезно ухудшается.
Как уже говорилось выше, специального лечения нет. Необходимо проходить индивидуализированные вспомогательные и симптоматические методы лечения включающие физиотерапию, реабилитацию, прием анальгетиков и соответствующую терапию внесуставных симптомов. Хирургические меры следует рассматривать с умом.
Лечение и прогноз
Пациенты с СЭД в течение жизни наблюдаются разными специалистами — терапевтами, генетиками, ортопедами, физиотерапевтами, специалистами ЛФК, неврологами, кардиологами и др., в зависимости от клинических симптомов. Специфического лечения не существует. Ранняя диагностика синдрома Элерса — Данлоса у детей позволяет составить прогноз, подобрать необходимый образ жизни пациенту и снизить количество осложнений, связанных с основным заболеванием. Большинство людей с этим диагнозом могут прожить относительно нормальную и долгую жизнь. Главное условие — снизить травматизм при сохранении достаточной физической нагрузки для развития мышечного каркаса. Кроме того, необходимы регулярные профилактические осмотры и лечение у стоматолога и офтальмолога.
Источники
- Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению синдрома Элерса — Данло. Румянцев А. Г., Масчан А. А., Жуковская Е. В. — 2016 г.
- Ehlers-Danlos syndrome — a historical review Liakat A. Parapia and Carolyn Jackson Department of Haematology, Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, and University of Bradford, Bradford, UK.
- Сосудистый тип синдрома Элерса — Данло. М. В. Губанова, Л. А. Добрынина, Л. А. Калашников. — Том 10. — № 4–2016. Анналы неврологии.
- Синдром Элерса — Данлоса у ребенка 6 лет. Е. Ф. Аргунова, О. Н. Иванова, Е. Е. Гуринова, С. Н. Алексеева. Тихоокеанский медицинский журнал. — 2014. — № 2.
Профилактика
С целью профилактики осложнений и из-за повышенного риска травматизации больным необходимо избегать контактных видов спорта, а также тех видов, которые связаны с высокой нагрузкой на суставы (бег, футбол и др.), упражнений с весом и растяжкой. Кроме того, им следует ориентироваться на выбор профессии не связанной с постоянной нагрузкой на позвоночник и ноги, а также с физическими нагрузками.
Для защиты и стабилизации суставов не стоит забывать использовать бандажи, ортезы, специальные кольца для пальцев рук, а во время занятий спортом пользоваться налокотниками, наколенниками и шлемом.
С целью уменьшения риска разрыва сосудов следует регулярно контролировать уровень артериального давления. Также необходимо ежегодно посещать врача-офтальмолога, чтобы оценить степень миопии и суметь своевременно выявить глаукому или отслоение сетчатки. При планировании беременности показана обязательная консультация врача-генетика.
Выраженная боль и нестабильность в суставах ног является прямым показанием к использованию инвалидного кресла.
