Синдром Патау — трисомия 13 хромосомы у плода — прямое показание для аборта

Статистика синдрома Патау

Правильное развитие человеческого организма требует наличия 2 (и только 2) копий аутосомных хромосом человека. Наличие третьей копии хромосомы обычно летально для развивающегося эмбриона. Трисомия 13 относится к узкой группе трисомий, которая включает только три заболевания.

Синдром Патау встречается с частотой 1 на 8000 — 12000 рождений. Хотя непосредственная причина заболевания до сих пор не установлена, риск его возникновения увеличивается с возрастом матери.

Синдром Патау хорошо выражен даже у плода, но полные симптомы патологии становятся видны сразу после рождения ребенка. В большинстве случаев плод с трисомией 13 умирает в матке. Также очень высок процент смертей в неонатальном периоде.

У детей, которые выживают более 1 месяца, наблюдается прогрессирующее нарушение развития. Средняя продолжительность жизни малышей, затронутых этим генетическим дефектом, составляет чуть более 3 лет. Лишь некоторые дети достигают подросткового возраста. Сообщения о случаях синдрома Патау у взрослых людей чрезвычайно редки.

Девушки с синдромом Патау встречаются немного чаще. Вероятно, это связано с более частым замиранием плодов мужского пола в матке.

Диагностика

Диагностика генетических патологий проводится при риске угрозы для плода. Такие исследования назначаются будущей матери заранее, то есть во время беременности. Диагностировать генетические отклонения необходимо, чтобы предупредить о последствиях и угрозах рождения ребенка с генным отклонением.

Методы и средства диагностирование генетических заболеваний разделяют на инвазивные и неинвазивные.

Инвазивный метод диагностики проводится с 8 по 12 неделю беременности. Эффективность этого метода заключается в анализе слоя плодной оболочки. Процедура осуществляется с помощью аппарата с игловидным наконечником, который проникает в брюшную область.

Ткани плодной оболочки для анализа берется незначительное количество, поэтому на развитие ребенка данный метод диагностики не оказывает негативного влияния. К инвазивным методам относят следующие процедуры:

Амниоцентез

Данная процедура заключается в прокалывании брюшной области и взятии на анализ амниотической жидкости. Амниоцентез назначается на 14-18 неделе беременности. Диагностика проходит под наблюдением специалиста ультразвукового исследования.

Кордоцентез

Метод инвазивной пренатальной диагностики, при котором происходит анализ крови плода из пуповины для последующего исследования. Данная процедура является сложной для проведения, потому что несёт угрозу и для ребенка, и для матери.

Хорионбиопсия

Трисомия 13 хромосомы у ребенка также выявляется с помощью анализа ворсин хориона (плацентарной ткани). Данная процедура проводится на 10-12 неделе беременности. Как и многие инвазивные способы диагностики, биопсия ворсин хориона предполагает проникновение специальной иглой в брюшную полость и несёт некоторую опасность.

Чаще всего, данная процедура угрожает здоровью малыша в случае её неправильного проведения, в остальном же, статистика негативных исходов крайне мала.

Неинвазивный метод диагностики генетических заболеваний, представляет собой исследование материала анализа матери, а именно крови, в лаборатории. Кровь, как правило, содержит фрагменты генетического строения будущего ребенка.

Стоит заметить, что неинвазивный метод диагностики абсолютно безопасен для будущей матери и ребенка, так как не требует генетического материала плода для исследования.

Используются следующие неинвазивные методы:

УЗИ

Такое исследование помогает выявить нарушения и отклонения у ребенка еще в утробе матери. Обычно, синдром Патау можно выявить этим способом уже с 12 недели.

Скрининг

Данный метод отличается от ультразвукового исследования тем, что является комплексным и имеет четкие цели. За всю беременность скрининг проводится три раза на следующих сроках:

1. 11-14 неделя
2. 18-21 неделя
3. 30-34 неделя

Генетическое исследование

Чтобы полностью исключить трисомию 13 хромосомы у новорожденных и после рождения ребенка на свет, его не одолевали все признаки и симптомы этого страшного недуга, можно прибегнуть к генетическому тестированию.

Данное исследование проводят еще на стадии планирования желаемой беременности или же в первом триместре.

Генетический тест показывает 100% результат наличия или склонности к тому или иному хромосомному заболеванию.

Причины развития синдрома Патау у плода

Синдром Патау может развиваться в результате самопроизвольного дублирования 13-й хромосомы или, реже, из-за так называемой Робертсоновской транслокации с наличием дополнительной 13 хромосомы, присоединенной к другой хромосоме или когда удвоилась только часть 13 хромосомы.

Робертсоновская транслокация

Если произошла Робертсоновская транслокация, ее носителем, вероятно, является один из родителей, несмотря на то, что сам он здоров. Поэтому наличие транслокации может быть определена по родительскому кариотипу (анализ крови).

Иногда возникает явление мозаицизма. Это предполагает наличие дополнительной хромосомы 13 только в некоторых клетках организма. В этом случае тяжесть заболевания зависит от соотношения «здоровых» и аномальных клеток.

Профилактика

Синдром Патау – болезнь, которая возникает непредсказуемо. На данный момент времени, медики не разработали определенные рекомендации, соблюдая которые, можно было бы избежать это заболевание у новорожденных.

Доподлинно можно утверждать лишь то, что при наследственных или генетических заболеваниях в семье, а также зрелом возрасте родителей, надлежит проконсультироваться со специалистом, пройти все необходимые обследования и сдать анализы на лабораторные генетические исследования.

Симптомы синдрома Патау

Синдром Патау обычно диагностируется после рождения на основании наличия врожденных дефектов и неврологического обследования. Наиболее чувствительные к наличию аномалий в генетическом материале — центральная нервная система и система кровообращения.

Дети с синдромом Патау вскоре после рождения получают низкий балл по шкале Апгар. Врожденные дефекты, наблюдаемые сразу после рождения:

• заячья губа и / или небо;
• полное отсутствие или деформация носа;
• микроцефалия, микроофтальмия (маленькие глаза), анофтальм (без глазных яблок);
• гипотелоризм (уменьшение расстояния между глазными яблоками);
• деформация стоп (отсутствие или реверсирование продольных сводов стопы, позиционирование стопы в подошвенном сгибании, с поднятой передней частью), полидактилия (дополнительные пальцы рук и ног);
• пупочная грыжа и дефекты нервной трубки;
• В 80% случаев наблюдаются пороки сердца, то есть открытый артериальный проток, дефект межжелудочковой и / или межпредсердной перегородки и декстрокардия (положение сердца на правой стороне грудной клетки);
• Часто встречается голопрозенцефалия, то есть ситуация, когда мозг не был полностью разделен на левое и правое полушария. Это причина серьезных неврологических расстройств.

Отсутствие носа

Полидактилия

Пупочная грыжа

Из-за высокого риска смерти сразу после рождения любые возможные решения относительно операции (например, реконструкция неба) откладываются на более поздний период жизни ребенка.

К наиболее распространенным причинам смерти у детей с синдромом Патау относятся: сердечно-сосудистая недостаточность, врожденные пороки сердца и пневмония. Люди с этим врожденным расстройством имеют тяжелую умственную отсталость и задержку развития. Эти дети подвергаются повышенному риску рака.

История [ править ]

Трисомия 13 была впервые обнаружена Томасом Бартолином в 1657 г. [11], но хромосомная природа болезни была установлена ​​доктором Клаусом Патау в 1960 г. [12] Болезнь названа в его честь.

В Англии и Уэльсе в 2008–09 годах было поставлено 172 диагноза синдрома Патау (трисомия 13), причем 91% диагнозов были поставлены пренатально. Было 111 плановых абортов , 14 случаев мертворождения / выкидыша / смерти плода, 30 исходов неизвестны и 17 живорождений. Примерно 4% синдрома Патау с неизвестными исходами могут привести к рождению живого ребенка, поэтому общее число живорождений оценивается в 18. [13]

Когда можно обнаружить заболевание?

В некоторых случаях аномалии, указывающие на синдром Патау, можно обнаружить с помощью тестов, проводимых в первом триместре беременности. Для этого назначается УЗИ с оценкой просвечивания шеи и тест PAPPA.

УЗИ

При обнаружении патологии доктор порекомендует сделать аборт. Метод прерывания беременности зависит от того, на какой стадии беременности была диагностирована патология.

Если подозрение на синдром Патау появляется только после рождения ребенка, необходимо будет провести цитогенетические анализы, которые позволят поставить окончательный диагноз. Из-за частого возникновения пороков сердца ребенку также необходимо сделать УЗИ сердца. Часто требуются дорогие методы визуализации: компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), выявляющие нарушения в мозге и почках.

В течение всего диагностического процесса чрезвычайно важна помощь центра генетического консультирования, где родители имеют возможность получить:

• информацию по механизму возникновения дефекта (спонтанная трисомия или ношение дополнительного фрагмента хромосом у одного из родителей);
• прогноз по состоянию ребенка;
• информацию по риску возникновения дефекта у последующих детей и т. д.

Лечение

Обычно лечение синдрома Патау назначается каждому ребенку индивидуально, если это возможно. Часто проводят хирургическое вмешательство с целью корректирования врожденных пороков. Назначается общеукрепляющая терапия для восстановления уровня иммунитета и остальных важных функций организма.

Каждое лечение проводится от конкретных физических проблем, которые присутствуют у ребенка при рождении. Но однозначно без оперативного вмешательства не обойтись. При этом заячью губу или волчью пасть можно исправить с помощью хирургии, а в дальнейшем таким детям необходима неоднократная помощь логопеда, профессиональная и физическая терапия. Поэтому ребенку необходимо обеспечить соответственный уход и полноценное питание.

Но все же полноценно вылечить данное заболевание невозможно, так как оно возникает на генетическом уровне, откорректировать который не представляется возможным в меру множества трудностей.

Будет ли болеть следующий ребенок?

Риск возникновения синдрома Патау у последующих детей тесно связан с первопричиной заболевания у первого ребенка, а также с возрастом матери.

В случае спонтанной трисомии риск развития трисомии 13 (и трисомии 21 и 18, то есть синдрома Дауна и синдрома Эдвардса, соответственно) увеличивается на 0,5% по сравнению с уже существующим риском, связанным с возрастом матери.

В случае транслокации Робертсона, вероятность повторения ситуации может варьироваться от нескольких процентов до 100%. Риски определяются индивидуально на основании результатов генетических тестов.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

[contact-form-7 id=»296" title=»Без названия»]

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается. У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) – так называемой, «генетической ошибки». Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.

Ссылки [ [ править ]h2>

1. ^ a b «Трисомия 13: краткое описание» . GOV.UK
   .
2. «Распространенность и частота синдрома Патау» . Центр болезней — синдром Патау
   . Adviware Pty Ltd. 2008-02-04 . Проверено 17 февраля 2008 . средний возраст матери для этой аномалии составляет около 31 года
3. About.com> Синдром Патау (трисомия 13) от Крисси Даниэльссон. Обновлено 10 июня 2009 г.
4. Х. Брюс Остлер (2004). Заболевания глаз и кожи: цветной атлас . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 72. ISBN 978-0-7817-4999-2. Проверено 13 апреля 2010 года .
5. «Трисомия 13: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . Проверено 12 апреля 2010 .
6. Каллахан, Тамара Л. и Аарон Б. Кауги. Чертежи акушерства и гинекологии . Балтимор, Мэриленд: Lippincott Williams & Wilkins, 2013.
7. Жанвье, Энни; Фарлоу, Уилфонд (1 августа 2012 г.). «Опыт семей с детьми с трисомией 13 и 18 в социальных сетях» . Педиатрия
   .
   130
   (2): 293–298. DOI : 10.1542 / peds.2012-0151 . PMID 22826570 .
8. «Синдром Патау» . StatPearls
   . StatPearls. 2022.
9. «Синдром Патау (Трисомия 13)» . Проверено 3 июля 2014 года .
10. Нельсон, Кэтрин Е .; Rosella, Laura C .; Махант, Санджай; Гуттманн, Астрид (2016). «Выживание и хирургические вмешательства для детей с трисомией 13 и 18» . JAMA
    .
    316
    (4): 420–8. DOI : 10,1001 / jama.2016.9819 . PMID 27458947 . Дата обращения 3 декабря 2016 .
11. синд / 1024
    в Who Named It?
12. Patau K, Smith DW, Терман E, Inhorn SL, Wagner HP (1960). «Множественная врожденная аномалия, вызванная дополнительной аутосомой». Ланцет
    .
    1
    (7128): 790–3. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (60) 90676-0 . PMID 14430807 .
13. «Годовые отчеты Национального Цитогенетического Регистра Синдрома Дауна 2008/09» . Архивировано из оригинала на 2010-04-15.

Факторы риска

Основными факторами риска являются возраст (особо значимо для синдрома Дауна), а также воздействие радиации, некоторых тяжелых металлов. Следует учитывать, что даже без факторов риска плод может иметь патологию.

Как видно из графика, зависимость величины риска от возраста наиболее значима для синдрома Дауна, и менее значима для двух других трисомий.