Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно развивается под воздействием нескольких факторов, которые вызывают полное разрушение и гибель периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы. В патологический процесс постепенно вовлекается одна группа мышц за другой. Когда поражаются диафрагмальные мышцы, пациент утрачивает способность самостоятельно дышать и нуждается в проведении искусственной вентиляции лёгких.

Болезнь встречается редко (по статистике, она поражает 2-5 человек на 100 тысяч населения в год), а во всем мире ею страдают порядка 70 тысяч человек. Также известно, что болезнь чаще наблюдается у мужчин, нежели у женщин, а возраст пациентов обычно старше 50 лет. Заболевание, как правило, возникает у высокоинтеллектуальных людей и спортсменов, отличающихся хорошим здоровьем на протяжении всей жизни.

В настоящее время отсутствует единое фармакологическое средство, которое излечивало бы от БАС. Врачи клиники неврологии проводят симптоматическую терапию препаратами, зарегистрированными в РФ. Благодаря тому, что на базе Юсуповской больницы проводятся клинические исследования, пациенты имеют уникальную возможность проходить лечение новейшими лекарственными средствами, которые отсутствуют в аптеках. Специалисты клиники физической реабилитации применяют инновационные методики, направленные на увеличение силы мышц. При наличии показаний врачи отделения реанимации и интенсивной терапии проводят искусственную вентиляцию лёгких дыхательными аппаратами экспертного класса.

Причины и механизмы развития

Учёные считают, что боковой амиотрофический склероз может развиться под воздействием следующих факторов:

Аутоиммунных процессов – явлений, при которых иммунная система воспринимает здоровые клетки в качестве чужеродных элементов и разрушает их;
Воздействия экзотоксин – термолабильных белков, которые выделяют микроорганизмы;
Излишнего поступления внутрь нервных клеток ионов кальция;
Курения.

Некоторые исследователи считают, что боковой амиотрофический склероз имеет наследственную природу возникновения. Заболевание может наследоваться по аутосомно-рецессивному и аутосомно-доминантному типу. В 15% случаев у пациентов полностью отсутствовал или имел дефект ген, который кодирует важный фермент – супероксиддисмутазу-1. Он – часть антиоксидантной системы организма человека. Супероксиддисмутаза-1 преобразует супероксид (продукт радикального окисления) в кислород. Супероксид поражает нервные клетки. В основе механизма развития заболевания лежит патологическое аномальное объединение белковых молекул в цитоплазме моторных нейронов головного и спинного мозга. При дальнейшем прогрессировании заболевания происходят следующие патологические процессы:

Атрофируются скелетные мыщцы;
Перерождаются кортикоспинальные и кортикобульбарные спинномозговые тракты;
Атрофируются моторные нейроны головного мозга;
Истончается подъязычный нерв и передние корешки спинного мозга.

Исследователи до сих пор не установили причины внезапного начала процесса разрушения и гибели двигательных нейронов. Некоторые учёные предполагают, что нейрогенерация происходит под воздействием клеточных и молекулярных процессов. В результате усиленной работы моторных нейронов повышается выброс глутамата. В клетках накапливается избыточное количество кальция. Он активирует распад внутриклеточных белков. Высвобождается большое количество свободных радикалов, в том числе супероксиддисмутаза -1. Они, повреждая астроглию, микроглию и двигательные нейроны, вызывают их дегенерацию.

Мнение эксперта
Алексей Владимирович ВасильевРуководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории
Боковой амиотрофический склероз — это смертельная болезнь, которая развивается очень медленно и характеризуется поражением двигательных нейронов — атрофируются мышцы, развивается парез и паралич конечностей.
Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.
Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.
Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.

Факторы риска

Установлены следующие факторы риска:

Наследственность. 5-10 % людей сталкиваются с наследственной формой БАС. В отношении их детей шанс возникновения заболевания составляет 50 %.
Возраст. Боковой амиотрофический склероз чаще всего проявляется в возрасте от 40 до 60 лет.
Пол. До достижения 65 лет мужчины страдают БАС несколько чаще, чем женщины. После 70 лет разница между полами нивелируется.

Не исключено, что в некоторых случаях негативное воздействие загрязненной окружающей среды вызывает болезнь Лу Герига. Причины, таким образом, кроются в нарушении экологического баланса.

Кроме того, по результатам некоторых исследований генома человека обнаружены многочисленные генетические изменения, характерные для всех пациентов с наследственным БАС и для некоторых людей, страдающих болезнью Лу Герига неясного генеза. Возможно, что именно генетические изменения ответственны за развитие бокового амиотрофического склероза.

Экологические факторы, способные вызвать подверженность БАС, включают:

Курение. Сигареты повышают риск развития неврологического нарушения почти вдвое. Чем дольше человек курит, тем больше опасности представляет эта пагубная привычка. Отказ от сигарет способен постепенно снизить повышенный риск.
Воздействие свинца. Некоторые данные свидетельствуют о наличии связи между БАС и длительным нахождением человека под воздействием свинца на рабочем месте.

По статистике, люди, служившие в армии, находятся в группе риска. Наука пока не может точно ответить, каким образом военная служба влияет на развитие болезни Лу Герига, но очевиден потенциальный вред следующих факторов: воздействие металлов и химических соединений, травмы, вирусные инфекции, повышенная физическая нагрузка.

Клинические формы

В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:

Бульбарный;
Шейный;
Грудной;
Поясничный;
Диффузный;
Респираторный (диафрагмальный).

Также врачи различают классическую форму БАС, прогрессирующий бульбарный паралич, первичный боковой склероз, прогрессирующую мышечную атрофию, БАС-паркинсонизм-деменцию. По частоте встречаемости бывает спорадический (единичный) и семейный боковой амиотрофический склероз.

Симптомы

Клиническая картина заболевания зависит от формы БАС. При прогрессировании заболевания патологический процесс захватывает все мышцы, и симптомы будут одинаковыми для всех форм бокового амиотрофического склероза. Для БАС характерны следующие общие симптомы:

Фасцикуляции (подёргивание мышц) – один из первых симптомов БАС, который со временем может исчезнуть сам по себе;
Слюнотечение, возникающее из-за скопления слюны в ротовой полости;
Мышечная слабость, развивающаяся по той причине, что мускулатура стремительно теряет массу;
Болезненные судороги и спазмы мышц, которые вызывают сложности во время движения;
Быстрая утомляемость, возникающая по той причине, что мышцам требуется больше затрат для совершения обычных действий;
Боль, возникающая во время спазма, судорог, подёргивания мышц;
Проблемы с глотанием, которые приводят к тому, что пациент утрачивает способность питаться;
Кашель и чувство удушья, возникающие при попадании слюны в дыхательные пути;
Проблемы с дыханием, требующие в последствие переведения пациента на искусственную вентиляцию лёгких.

Также у пациента возникают проблемы с речью и общением. С данной проблемой пациентам помогают справиться психологи Юсуповской больницы. Они обучают общению с помощью машинок для письма, компьютеров, досок, таблиц. Специальной терапии требует эмоциональная лабильность пациента. Она может проявляться невольным смехом или плачем. Также у больных БАС возникают перепады настроения, развивается депрессивный синдром, они становятся раздражительными.

Нарушение высших психических функций проявляется нарушением памяти, мышления, понижением интеллекта. Справиться с проблемой помогают опытные врачи клиники неврологии и психологи. БАС не затрагивает зрительную и слуховую функции, обоняние и осязание. У пациентов не нарушается функция кишечника, сексуальная функция, не поражается сердечная мышца.

Пояснично-крестцовая форма

бокового амиотрофического синдрома в дебюте заболевания проявляется слабостью мышц нижних конечностей. Сначала заболевает одна нога, спустя некоторое время – другая. Со временем в них снижаются сухожильные рефлексы, возникает сильный зуд.

С прогрессированием болезни поражаются мышцы рук. Они резко уменьшаются в объёме. Затем нарушается глотание, голос становится гнусавым, истончается язык. Пациент начинает попёрхиваться, у него начинаются проблемы с приёмом пищи. Ему всё труднее становится жевать. Затем у больного человека отвисает челюсть, и он утрачивает способность самостоятельно питаться.

Другая группа симптомов БАС свидетельствует о поражении как центрального, так и периферического моторных нейронов. Слабость в ногах совмещается с увеличением рефлексов. Часто появляется неконтролируемая дрожь. Это же происходит и с верхними конечностями. Когда поражаются нейроны головного мозга, возникают проблемы с пережёвыванием пищи и глотанием. У пациента отвисает челюсть, что не позволяет ему самостоятельно питаться. Иногда у пациента возникают приступы несдерживаемого смеха или плача.

Шейно-грудная форма

БАС возникает при разрушении периферического двигательного нейрона. У пациента появляется слабость в мышцах кисти. Рука начинает атрофироваться. Сначала проявления болезни имеют место в одной верхней конечности, но через несколько месяцев поражается и другая рука.

В нижних конечностях патологический процесс протекает иначе. Мышцы ног не атрофируются. Вначале отмечается нарастание рефлексов. Со временем появляется боль и мышечная слабость в ногах. К этому времени нарушается речевой аппарат, появляется слабость мышц шеи – голова начинает свисать. При синхронном разрушении периферического и центрального моторных нейронов мышцы рук и ног заболевшего атрофируются, но рефлексы сохраняются.

В дебюте бульбарной формы БАС пациента имеют место следующие симптомы:

Сложности с глотанием;
Нарушение артикуляции;
Попёрхивание во время приём пищи;
Фасцикуляция и атрофия языка;
Гнусавость голоса.

Из-за проблем с движением языка затрудняется процесс произношения звуков. При разрушении центрального двигательного нейрона нарушается психосоматика. Пациент может проявлять несдерживаемые эмоции: смех или плач. Нередко у него без причины возникает неконтролируемый рвотный рефлекс. Спустя некоторое время снижается сила мышц верхних и нижних конечностей, и они атрофируются. Развивается парез (неполный паралич).

Высокая форма

БАС развивается при разрушении центрального мотонейрона. При этой форме заболевания вместе с поражением мышц нарушается функция нервной системы. У пациента нарушается психическое здоровье. Он начинает плохо запоминать информацию, у него существенно снижается уровень интеллекта. Впоследствии развивается деменция (слабоумие).

Диффузная форма

бокового амиотрофического синдрома начинается с развития вялого асимметричного тетрапареза (неполного паралича всех четырёх конечностей). Затем присоединяется бульбарный синдром в виде дисфонии (расстройства речи) и дисфагии (нарушения глотания). Респираторная форма заболевания протекает очень тяжело. В связи с нарушением дыхания пациенты нуждаются в срочной искусственной вентиляции лёгких.

Записаться на приём

Затрудненное поглощение пищи

Когда болезнь Лу Герига (не следует путать этого спортсмена с футболистом по имени Эрик Гериг, статистика и физические характеристики которого значительно отличаются от аналогичных параметров Лу Герига и Фернандо Риксена) атрофирует мышцы, ответственные за глотание, пациенты могут умереть от истощения и обезвоживания. Также значительно повышается риск попадания пищи, жидкостей или слюны в легкие, из-за чего может развиться пневмония. Для предотвращения осложнений используется зонд искусственного кормления.

Прогноз

Следует заметить, что высокая и бульбарная формы бокового амиотрофического склероза являются наиболее неблагоприятными — при них срок жизни заболевших значительно сокращается. Однако какими бы ни были первые симптомы, болезнь быстро прогрессирует, в дальнейшем овладевает всем телом, и пациент утрачивает способность самостоятельно питаться, двигаться. Иногда возникает одышка — при физических нагрузках и порой даже без них. Больной чувствует нехватку воздуха, что рождает панику. В дальнейшем он может прекратить дышать самостоятельно, и для того, чтобы обеспечивать его кислородом, понадобится постоянная искусственная вентиляция легких. В некоторых случаях в конце болезни могут появляться трудности с мочеиспусканием. Вследствие атрофии заболевший сбрасывает вес.

Боковой атрофический склероз сопровождается вегетативными расстройствами: конечности ощутимо холодеют, происходит окрашивание участков кожи, увеличивается потливость и сальность кожи.

Продолжительность жизни составляет примерно от 2 до 12 лет, однако большинство заболевших умирают через 5 лет после обнаружения диагноза.

Дыхательная и физическая терапия

Со временем мышцы ослабевают, и дышать становится все труднее. Врачи будут регулярно проверять дыхательную функцию и назначат применение приборов, облегчающих сон в ночное время суток.

В некоторых случаях пациенты предпочитают дышать через систему искусственной вентиляции легких. Врач помещает специальную трубку в хирургический разрез на горле, ведущий к трахее (трахеостома), и подключает трубку к респиратору.

Физиотерапевт занимается проблемами болевых ощущений, ходьбы, подвижности, фиксирующих устройств и оборудования. Обычно пациентам с БАС назначают комплекс легких физических упражнений, нацеленных на максимально длительное поддержание нормальной работы сердечно-сосудистой системы, мышечного тонуса и диапазона движений.

Возможно, пациенту также понадобится квалифицированная психологическая помощь.

Методы диагностики

Установить диагноз бокового амиотрофического склероза обычно удаётся не сразу. Неврологи Юсуповской больницы проводят комплексное обследовании пациентов. Оно включает следующие методы исследования:

Магнитно-резонансную томографию (МРТ) спинного и головного мозга – наиболее информативный метод, с помощью которого рентгенологи имеют возможность визуализировать дегенерацию пирамидных структур и атрофию моторных отделов головного мозга;
Люмбальную пункцию – выполняется для получения спинно-мозговой жидкости, в которой лаборанты обнаруживают повышенное содержание белка;
Биохимический анализ крови – позволяет установить повышение уровня КФК, АЛТ, АСТ, креатинина и мочевины;
Нейрофизиологические методы диагностики – электронейрографию, электромиографию, транскраниальную магнитную стимуляцию;
Генетический анализ – выявление гена, который кодирует супероксиддисмутазу – 1.

Неврологическое обследование пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, включает в себя оценку функции черепно-мозговых нервов, бульбарных функций, мышечного тонуса по шкале Британского совета медицинских исследований и двигательных нарушений по шкале Ашфорта. Во время магнитно-резонансной томографии шеи при боковом амиотрофическом склерозе определяются дегенеративные процессы в черепно-мозговых нервах и атрофические изменения в передних рогах спинного мозга. С помощью электромиографии определяют острую и хроническую денервацию, что подтверждает поражение центральных нейронов. На электромиограмме отмечается так называемый «ритм частокола» – ритмичные потенциалы фасцикуляций. Электронейрография позволяет неинвазивным методом измерить скорость проведения электрического импульса по нервным волокнам. В процессе транскраниальной магнитной стимуляции при помощи коротких магнитных импульсов стимулируется кора головного мозга. Оба метода наглядно показывают, какие нейродегенеративные процессы происходят в головном и спинном мозге на данном этапе патологического процесса. С помощью дополнительных методов исследования врачи проводят дифференциальную диагностику и определяют, какая нервная функция нарушена.
Диагноз БАС врачи клиники неврологии устанавливают при наличии следующих критериев:

Признаков поражения периферического и центрального двигательного нейрона;
Данных электрофизиологических и патоморфологических исследований;
Прогрессирования болезни;
Распространения симптомов в одной или нескольких зонах иннервации.

Знания и большой опыт работы, использование результатов новейших диагностических исследований позволяет неврологам Юсуповской больницы установить диагноз БАС на ранней стадии заболевания.

Что можно сделать самостоятельно?

После направления к неврологу, скорее всего, пройдет некоторое время, прежде чем врач поставит точный диагноз.

Если вы обратились в специализированный медицинский центр, обследование могут поручить одновременно нескольким неврологам, а также медикам других профилей, сопряженных с диагностикой и лечением синдрома Лу Герига. Болезнь (фото ниже демонстрирует самого Герига, карьера которого так внезапно оборвалась в связи с тяжелым недугом) всегда требует серьезного комплексного подхода.

Возможно, придется достаточно долго ждать постановки диагноза, и вынужденное ожидание нередко приводит к дополнительному стрессу. Попробуйте следовать стратегическим рекомендациям, которые позволят с пользой пережить период диагностики:

Ведите дневник симптомов. Перед визитом к неврологу начните вести блокнот или календарь, в котором нужно записывать время и обстоятельства, при которых вы обнаружили какие-либо затруднения при ходьбе, координации движений рук, речи, глотании. Непроизвольные движения мышц также необходимо фиксировать. Эти записи помогут определить паттерн заболевания, который поспособствует постановке диагноза.
Пообщайтесь со специалистами. Доверие между врачом и пациентом невозможно переоценить, когда речь идет о лечении болезни Лу Герига (фото бейсболиста, расположенное выше, сделано еще до заболевания). Постарайтесь наладить доверительное общение со всеми специалистами, участвующими в диагностике и терапии.

Лечение

Терапия БАС во многих случаях малоэффективна. Цель лечения – замедление прогрессирования симптомов заболевания, увеличение периода, в продолжении которого пациент сможет себя самостоятельно обслуживать и у него сохранятся жизненно важные функции.

Единственный препарат, который разрешён FDA (Американским Федеральным управлением по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов), – рилутек, но он не зарегистрирован в РФ. Рилутек замедляет действие глутамата в клетках головного мозга, тем самым улучшает работу супероксиддисмутазы – 1. Препарат назначают пациентам пожизненно. Каждые три месяца врачи проводят мониторинг уровня печёночных трансаминаз. Для предотвращения гибели и улучшения роста нервных клеток больным боковым амиотрофическим склерозом выполняют трансплантацию стволовых клеток.

Для лечения БАС неврологи назначают пациентам следующие лекарственные препараты:

Прозерин – средство, препятствующее разрушению ацетилхолина в нейромышечных синапсах;
Ретаболил – анаболик, увеличивающий мышечную массу;
Витамины группы А, В, С – для улучшения проведения нервных импульсов.

При развитии инфекционных осложнений проводят терапию антибиотиками широкого спектра действия. Паллиативная терапия заключается в устранении дисфагии, дизартрии, мышечных спазмов, фасцикуляций, депрессии. В терминальной стадии болезни пациентам проводят эндоскопическую гастротомию, трахеостомию и искусственную вентиляцию лёгких. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии Юсуповской больницы благодаря наличию современной аппаратуры эффективно поддерживают все витальные функции пациента, что позволяет увеличить продолжительности его жизни.

Как улучшают качество жизни больного

При возникновении у больных боковым амиотрофическим склерозом проблем с пережёвыванием и глотанием пищи, следует готовить им жидкие и перемолотые блюда. Супы, каши можно взбивать блендером. Когда пациент утрачивает способность самостоятельно глотать пищу, хирурги Юсуповской больницы выполняют операцию гастростомию. После неё пищу вводят непосредственно в желудок через трубку, внедренную через стому в передней брюшной стенке. В некоторых случаях проводят парентеральное питание – смеси, которые содержат все необходимые ингредиенты, вводят внутривенно капельно.

При нарушении речи больные БАС утрачивают способность разговаривать. В этом случае они могут общаться с окружающими с помощью печатного устройства. Также с этой целью используют системы с автоматическими датчиками, которые расположены на глазных яблоках.

Если пациент утрачивает способность самостоятельного передвигаться, прибегают к ортопедическим приспособлениям, используют особую обувь, трости и коляски. Голову фиксируют специальным держателем. При прогрессировании болезни пациента следует обеспечить функциональной кроватью.

Прогноз

Прогноз для выздоровления пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, пессимистичный. Терапия заболевания направлена на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Единственный препарат, который влияет на механизм развития заболевания, не ввозится в РФ. Наиболее неблагоприятный прогноз при высокой и бульбарной форме бокового амиотрофического склероза.

Уход и паллиативную терапию пациентам, страдающим БАС, проводят в клинике неврологии и хосписе Юсуповской больницы. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии с помощью современной аппаратуры поддерживают витальные функции пациента. Чтобы получить полную информацию о заболевании, стоимости лечения, записаться на консультацию невролога, звоните по номеру телефона контакт-центра. Он работает 24 часа в сутки без выходных и обеденного перерыва.

Записаться на приём

Цели терапии

В настоящее время не существует эффективных методов лечения данного заболевания. Поэтому терапия направлена на то, чтобы:

замедлить прогрессирование болезни и продлить период заболевания, при котором больной не нуждается в постоянном постороннем уходе;
уменьшить выраженность отдельных симптомов болезни и поддерживать стабильный уровень качества жизни.