Что такое аутизм
Аутизм — это врожденное расстройство психологического развития, которое влияет на понимание и восприятие человеком окружающего мира, отражается на отношениях и общении с другими людьми.4
Дети с аутизмом — больные или особенные?
Бугайский Станислав Евгеньевич, детский невролог и психиатр клиники «Будь здоров»:
«Прежде всего, это дети. Что касается момента «больные» или «особенные», то когда от мамы слышится фраза «мой ребенок болеет», как правило, столь адресное обращение подразумевает инфекционную природу заболевания (например, ОРВИ). Необходимо учитывать, что информацию о наличии психического расстройства у ребенка родители воспринимают неоднозначно (в том числе, крайне негативно, о чем свидетельствуют многочисленные медийные ресурсы, «коллекционирующие» отзывы пациентов о работе того или иного врача). Учитывая различные нюансы, с которыми практикующий врач сталкивается повсеместно (например, морально-этические нормы, клиентоориентированность и пр.), допускается использование термина «ребенок с особенностями развития». В любом случае, в структуре взаимодействия врача и пациента тактика наблюдения детей с аутизмом остается неизменной, вне зависимости от выбранной терминологии».
В международной классификации болезней (МКБ–10) указано, что эта группа расстройств характеризуется отклонениями в показателях коммуникабельности, социального взаимодействия, а также ограниченным кругом интересов и комплексом действий.²
Расстройства аутистического спектра (РАС) диагностируют у 18–19 детей младшего школьного возраста из 1000.3 Количество взрослых людей с аутизмом гораздо меньше и составляет менее 1% популяции в разных странах.³ Хотя кажется, что людей с этим заболеванием не так много, отмечается устойчивый рост количества случаев аутизма, в том числе благодаря развитию методов его диагностики.
Изначально аутизмом называли только симптом — нарушение взаимодействия человека с объектами окружающей среды. Сейчас этот термин используют для описания ряда самостоятельных патологий: собственно аутизма (детского аутизма, классического аутистического расстройства) и целого спектра похожих расстройств (атипичного аутизма, синдрома Каннера, синдрома Аспергера).
Дети дождя
В 1988 году на экраны вышел американский художественный фильм «Человек дождя». В нем была описана история двух братьев — циничного Чарльза и Рэймонда, который страдал аутизмом. С тех пор детей-аутистов стали называть «дети дождя». Генеральная Ассамблея ООН 18 декабря 2007 года установила Всемирный день распространения информации об этом заболевании — он отмечается ежегодно 2 апреля.
Конкурс «био/мол/текст»-2018
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.
Генеральный спонсор конкурса — : крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
«Книжный» спонсор конкурса — «Альпина нон-фикшн»
Если вы знаете одного человека с аутизмом, то вы знаете одного человека с аутизмом. Стивен Шор, профессор Университета Адельфи (США), имеет диагноз «аутизм»
У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
[5]
До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].
Причины аутизма у детей
Головной мозг человека состоит из нескольких структурных отделов, и каждый из них выполняет определенные функции. У аутистов нередко происходят изменения в строении отдельных мозговых структур — мозжечка, срединной височной доли, гиппокампа и коры лобных долей больших полушарий. Эти отделы ответственны за обучение и запоминание новой информации, выражение эмоций, получение удовольствия от общения с окружающими людьми и социальную активность.
Интересный факт: у млекопитающих повреждение этих отделов головного мозга вызывает похожие признаки — неспособность распознать опасность, быстро адаптироваться к новому окружению, отказ от общения с другими животными.
Говорить о точных причинах, которые провоцируют изменения в перечисленных мозговых структурах, ученые пока не могут — природа заболевания и механизм его развития остаются неизвестными.4
Причины аутизма
Бугайский Станислав Евгеньевич, детский невролог и психиатр клиники «Будь здоров»:
«В большинстве случаев дети с аутизмом удовлетворительно развиты в физическом плане, имеют приятную внешность, словом, по внешним чертам нет возможности точно сказать о наличии какого-либо-заболевания. Точные причины формирования до конца неизвестны, при этом выделен ряд факторов, способствующих развитию аутизма:
- нарушения на уровне генов, молекул, хранящих в себе информацию о том, как должен развиваться человеческий организм;
- результаты взаимодействия генетических факторов и факторов среды, в которой развивается ребенок;
- экология;
- нарушение внутриутробного развития плода, гипоксия плода в период беременности и в процессе родов, инфекционные заболевания в ходе течения беременности (к примеру, краснуха, цитомегаловирус), токсическое воздействие на плод (к примеру, лекарственные препараты, принимаемые матерью в период беременности)».
Сегодня наиболее вероятной причиной РАС считается наследственная предрасположенность. У родственников детей с аутизмом в 3–7% случаев определяют похожие заболевания и другие психические и психологические отклонения:
- низкую потребность в контакте с другими людьми;
- расстройства речи;
- навязчивое поведение;
- умственную отсталость;
- эпилепсию.
Кроме того, в 90% случаев аутизм развивается одновременно у обоих однояйцевых близнецов. Этот факт также свидетельствует о наследственной природе болезни.
Ученым даже удалось выявить, какие генетические мутации вызывают предрасположенность к аутизму. Но не стоит переживать заранее: наличие «поломок» в генетическом коде не означает, что у ребенка обязательно будет РАС, а только увеличивает риск развития заболевания.
Подтверждение генетической предрасположенности к аутизму стало важным открытием, которое позволило снять с родителей ответственность за развитие таких нарушений психики у их детей. Ведь раньше причиной аномальной замкнутости ребенка называли дефицит родительского внимания, заботы и ласки.
Факторы риска
Существуют предположения, что проявление аутизма связано с определенными факторами риска, хотя они не подтверждены надежными источниками. К ним относятся:
- рождение ребенка от поздней беременности;
- нарушения внутриутробного развития;
- неблагоприятная экологическая обстановка;
- радиационное воздействие;
- «сбои» в обмене веществ;
- нарушения выработки гормонов щитовидной железы;
- патологии мозга — энцефалиты, черепно-мозговые травмы (рис.1).
Рисунок 1. Факторы риска аутизма. Источник: Autism Connect
Прививки и аутизм: есть ли связь?
В 1998 году в журнале «The Lancet» была опубликована статья врача Эндрю Вэйкфилда. В ней автор описал несколько случаев, когда у детей возникали поражения кишечника и проявлялись симптомы аутизма после прививки вакциной против краснухи, кори и паротита (вакцина КПК). Автор высказал предположение, что именно вакцинация стала «триггером» развития РАС. Однако дальнейшие исследования не выявили взаимосвязи между расстройствами аутистического спектра и вакциной КПК. Зато было установлено, что доктор Вэйкфилд получил большую денежную сумму от адвокатов своих пациентов, а также подал заявку на получение патента на собственную вакцину. В результате «The Lancet» принял решение об отзыве публикации, а доктора Вэйкфилда лишили медицинской лицензии.⁵
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
peds.ufl.edu, рисунок адаптирован
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
- увеличенное серое вещество в лобной и височной долях [25];
- уменьшенное белое вещество по сравнению с серым веществом в подростковом возрасте [26];
- анатомические и функциональные различия в мозжечке и лимбической системе [26].
Исследователи в 2022 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2022 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Классификация
Заболевания с признаками, похожими на аутизм, принято объединять под термином «расстройства аутистического спектра» (РАС). Симптомы болезней, которые входят в РАС, отличаются по интенсивности и в разной степени влияют на жизнь пациентов (табл. 1).
Таблица 1. Заболевания, которые относятся к расстройствам аутистического спектра
Заболевание | Характеристика |
Синдром Аспергера | Люди с этим заболеванием лучше приспосабливаются к функционированию в обществе, чем при аутизме. У них менее выражены нарушения речи. Пациенты с синдромом Аспергера нередко воспринимаются окружающими как бесчувственные, но на самом деле это не так. Они во многих случаях понимают эмоции окружающих, способны к сопереживанию, но реализовать свои чувства на практике не могу |
Классический аутизм (синдром Каннера) | Характеризуется нарушениями социального развития ребенка, при этом его физическое развитие остается нормальным. Первые признаки становятся заметны уже в грудном возрасте. У малыша при контакте с матерью не возникает комплекс «оживления». Становясь старше, ребенок предпочитает находиться в одиночестве. Его игры стереотипны, например, он раскладывает кубики в одну линию или часами монотонно крутит колесико машинки |
Неспецифическое первазивное нарушение развития (атипичный аутизм) | Характерные признаки патологии:
|
Синдром Ретта | Наследственное заболевание, которое наблюдается у девочек и приводит к развитию тяжелой умственной недостаточности. Психомоторное развитие малышки до 6–18 месяцев соответствует возрасту. Затем приобретенные социальные, двигательные и речевые навыки начинают пропадать. Лицо приобретает «неживое» выражение, возможны судорожные припадки |
Детское дезинтегративное расстройство (синдром Хеллера) | До двухлетнего возраста ребенок развивается нормально. В дальнейшем он утрачивает ранее приобретенные навыки, у него формируется необратимая и тяжелая умственная недостаточность |
Высокофункциональный аутизм | Эта форма заболевания отличается уровнем IQ более 70, поэтому когнитивные способности таких детей оценивают как «высокофункциональные». Многие авторы не выделяют этот вид РАС как отдельную патологию, а считают его одним из вариантов синдрома Аспергера |
Все РАС разделяют по тяжести — для этого оценивают степень нарушений коммуникации, поведения и социального взаимодействия.
К легким формам аутистических расстройств относят:
- высокофункциональный аутизм;
- синдром Аспергера;
- атипичный аутизм без умственной отсталости.
Эти формы патологии поддаются коррекции — при правильно подобранной терапии дети спокойно могут учиться в обычных школах и вузах, освоить любые профессии и самореализоваться в жизни.
К тяжелым РАС относят:
- синдром Каннера («классический» аутизм);
- синдром Ретта;
- синдром Хеллера;
- атипичный аутизм с умственной отсталостью.
Тяжелые» формы аутизма сильнее влияют на жизнь пациентов. Людей с такими вариантами патологии редко принимают в социуме, поэтому они нуждаются в специальных программах реабилитации и постоянной коррекции поведения.
Профилактика аутизма во время беременности
Бугайский Станислав Евгеньевич, детский невролог и психиатр клиники «Будь здоров»:
«Можно снизить риск рождения ребенка с аутизмом в тех семьях, где уже есть такой ребенок. На сегодняшний день из предлагаемых мер легко внедряемой и массовой может быть сопровождение беременности медицинским психологом — в семьях с риском рождения ребенка с аутизмом. В его силах помочь создать вокруг беременной оптимизирующую атмосферу и защиту от возможных проявлений наследственного задатка. Но не стоит забывать, что предлагаемые меры не способны предотвратить рождение ребенка с аутизмом на 100%».
История заболевания
Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.
В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].
Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].
Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
sciencenews.org, findagrave.com, psycho.by, orthomolecular.org и uvmeste.ru
В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2022 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
[13], рисунок адаптирован
Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].
Признаки и симптомы аутизма у детей
Степень проявлений РАС индивидуальна. Расстройство может выражаться как малозаметные странности при общении или узкий круг интересов, а может вызывать тяжелые умственные нарушения или приводить к отсутствию какой-либо способности поддерживать контакты с другими людьми. В основном заболевание протекает без грубых нарушений умственной деятельности, и практически у 50% детей с аутизмом интеллектуальные способности оценивают как средние или даже выше среднего.
Нередко диагноз «аутизм» не только не влияет на умственные способности, но даже помогает таким пациентам раскрывать свой интеллектуальный и творческий потенциал. В мире много успешных аутистов, которые стали известными учеными, композиторами, писателями, режиссерами. Существуют данные о том, что у Вольфганга Амадея Моцарта, Альберта Эйнштейна, Чарльза Дарвина были расстройства поведения, которые напоминали симптомы аутизма. Также, по данным из различных источников, от 5 до 20% программистов-сотрудников корпорации Microsoft – люди с расстройствами аутистического спектра.⁹
Как правило, симптомы аутизма у детей составляют типичную триаду:
- Нарушения социального взаимодействия — сужение круга интересов и трудности в восприятии новой информации.
- Аномалии в коммуникации — сложность в общении с окружающими людьми.
- Стереотипные шаблоны — устойчивое повторение слов и/или фраз, движений.
Дети с РАС не могут переносить обычные для любого здорового человека нагрузки. Все окружающее воспринимается ими намного ярче и сильнее, особенно близкие контакты с другими людьми. Несмотря на это, в любом возрасте дети-аутисты не стараются «закрыться» в своем внутреннем мире. Они ждут от других понимания, а их желание общаться нередко бывает даже сильнее, чем у обычных детей.
При этом пациенты с аутизмом не способны в полной мере понимать эмоциональное состояние окружающих, поскольку им непонятны невербальные сигналы — общение с помощью мимики, жестов, интонации голоса. Это мешает им выстраивать полноценные отношения с другими людьми, и отсутствие социального взаимодействия — самый яркий из всех симптомов аутизма у детей (рис. 2).
Рисунок 2. Некоторые признаки аутизма у детей. Источник: Sonulkaster / Depositphotos
Признаки аутизма у грудных детей
У младенцев нарушения поведения не так очевидны. Но при внимательном наблюдении за ребенком родители могут заметить некоторые симптомы аутизма еще в первый год его жизни. Чаще всего они начинают появляться после шестимесячного возраста и, на первый взгляд, напоминают некоторое отставание в развитии (табл. 2).
Таблица 2. Признаки расстройства аутистического спектра у детей в возрасте до 6 месяцев
Нормальное развитие | Развитие при РАС |
Уверенно переворачивается с живота на спину и наоборот, с небольшой поддержкой сидит, начинает ползать | Не пытается ползать, при этом раскачивается на коленях и локтях |
Тянется за игрушкой, уверенно перекладывает ее из одной руки в другую, пробует на вкус | Не проявляет интереса к игрушкам, не стремится взять их в руки, совершать с ними какие-либо целенаправленные действия |
Хорошо реагирует на звуки, поворачивает голову в их сторону | Не реагирует на звук, если не видит его источника |
Уверенно произносит звуки или слоги — начинается «гуление» | «Напевание» слогов отсутствует, голос во время крика низкий, истеричный |
Плачет только по поводам, легко отвлекается от негативных эмоций | Раздражительный, часто и беспричинно плачет |
Радуется при виде близких людей, тянется к ним, просит взять на руки. Пытается подражать действиям взрослых | С трудом узнает близких, не просится на руки, не пытается подражать. Может фиксировать свой взгляд на лице взрослых, но никогда не смотрит в глаза |
Признаки аутизма у детей до 1 года неспецифичны. По ним можно только заподозрить заболевание, но такие же симптомы могут свидетельствовать о задержке развития и других патологиях нервной системы.
При РАС двигательные и речевые навыки формируются в нормальной последовательности, но с небольшим отставанием. Ребенок до года может неуверенно держать игрушки или не пользоваться ложкой, но в результате специальных занятий быстро усваивает эти навыки и догоняет своих сверстников.
Ранние признаки аутизма
Бугайский Станислав Евгеньевич, детский невролог и психиатр клиники «Будь здоров»:
«Первые проявления аутизма у ребенка родителям возможно увидеть и до года. В течение первых месяцев жизни дети с аутизмом проявляют меньший интерес к ярким игрушкам, они менее подвижны, им свойственна скудная мимика. В ходе взросления (на этапе 5-6 месяцев) у детей с аутизмом практически отсутствует интерес к находящимся вокруг предметам, они не пытаются схватить предметы и манипулировать ими, на этом фоне мышечной тонус соответствует физиологическим параметрам».
Умение держать игрушки и желание тянуться к ним – важный маркер развития младенца. Фото: tetenio / freepik.com
Признаки аутизма у детей в 1–2 года
Признаки аутизма у детей 2 лет становятся более выраженными. В этом периоде уже не только специалисты, но и окружающие люди могут заметить некоторые странности поведения (табл. 3).
Таблица 3. Признаки расстройства аутистического спектра у детей в возрасте от 1,5 — 2 лет
Нормальное развитие | Развитие при РАС |
Уверенно ходит. Самостоятельно пьет из чашки и ест ложкой | Ходит неуверенно или порывисто. Появляются «стереотипии» — бесцельное повторение движений, например, вращение вокруг своей оси, прыжки на месте, длительные машущие движения кистью |
Использует в речи несколько десятков слов. Способен правильно показывать части тела. Знает назначение многих предметов, умеет находить их по названию | Ребенок бессмысленно повторяет слова, которые слышит в чужой речи. Не пытается обратиться к другим людям, начать разговор |
Умеет просить о помощи, используя слова, жесты, мимику | Вместо просьб о помощи просто заявляет о своих потребностях |
Любит сидеть на коленях. Хорошо копирует действия взрослых членов семьи. Хорошо играет с игрушками. В играх начинают появляться сюжетные элементы | Стремится к постоянству окружающей обстановки. Помощь взрослых либо отвергает, либо, наоборот, становится чрезмерно зависимым от нее. Игры простые, полностью лишенные смысла и сюжета |
В два года дети с аутизмом не принимают участия в играх с их здоровыми ровесниками. Чаще всего они игнорируют окружающих — как незнакомых людей, так и родственников.
Ребенок к 2 годам обычно умеет управляться ложкой и самостоятельно пить из чашки. Фото: lenamay / freepik.com
Признаки аутизма у детей в 3 года
Признаки аутизма у детей в 3 года обычно выражены очень ярко. Игры здоровых детей старше трех лет становятся достаточно сложными — они включают фантазию, распределяют социальные роли. Дети-аутисты в возрасте 3 лет и старше воспринимают игрушки исключительно как физические объекты и не пытаются «оживить» их с помощью воображения. Они могут часами сидеть в одиночестве и долго выполнять одно действие, например, крутить колесико машины или выстраивать кубики в ряд.
Признаки аутизма у детей в 4 года
В четыре года у детей начинается «возраст вопросов». Они активно познают окружающий мир, пытаются понять сущность многих явлений. Ребенок с РАС не задает родителям вопросы о том, как устроен мир, — их вопросы лишены практического смысла.
В 4 года у детей с аутизмом становится заметной задержка речевого развития. Они часто повторяют одни и те же фразы и слова, говорят о себе в третьем лице, плохо реагируют на чужую речь. При тяжелых формах расстройств речь может полностью отсутствовать.
Основной признак аутизма у ребенка в 4 года — стереотипное поведение, когда он зацикливается на тщательном выполнении определенных ежедневных ритуалов. При этом, если последовательность будет даже незначительно нарушена, он может ответить яркой негативной реакцией — плачем, агрессией, обидой.
При аутизме у детей нередко наблюдаются и другие признаки:
- судорожные припадки;
- синдром дефицита внимания;
- неожиданные реакции на обычные раздражители — освещение, звук, прикосновение;
- отказ от приема пищи или неприязнь к определенным продуктам;
- ночные пробуждения, трудности засыпания.
Раньше считалось, что дети с аутизмом неспособны эмоционально привязываться к близким людям. Сейчас установлено, что это не так — если ребенок остается один, у него возникают признаки тревоги, хотя он не пытается позвать маму или папу. Рядом с родителями аутисты чувствуют себя более уверенно и спокойно, хотя это может быть незаметно для окружающих.
Ребенок с аутизмом очень часто – малоежка, может есть каждый день одно и то же, предпочитая строго определенные продукты. Фото: Dudaeva / Depositphotos
Проблема аутизма у малышей младшего возраста является одной из самых трудных в детской практике. В настоящее время в России практически не применяются различные диагностические тесты, которые бы позволяли уточнять диагноз до трехлетия ребенка. Тем не менее, ежегодно случаи впервые выявленного заболевания регистрируются у малышей дошкольного возраста. Знать об этой болезни следует всем родителям, чтобы вовремя распознать болезнь.
Характеристика Впервые случай аутизма у детей был описан в 1943 году. Это открытие сделал Г. Аспергер. В последствии даже один из синдромов, при котором развиваются симптомы заболевания, был назван его именем — синдром Аспергера. Определение болезни было дано гораздо позже, после накопления статистических данных о заболевших.
Аутизм — это психическое заболевание, при котором происходят выраженные нарушения в коре головного мозга, приводящие к полному нарушению социальной адаптации и особому восприятию собственного внутреннего мира.
Заболевание может встречаться в любом возрасте, в том числе у новорожденных. Детки, которым установлен диагноз «аутизма», требуют к себе более внимательного отношения и применения специального подхода.
Причины На сегодняшний день большинство ученых считают, что причиной заболевания становятся нарушения в генетическом аппарате или врожденная генетическая наследственность. Очень часто первые признаки болезни можно заметить у грудничков или малышей первого года жизни. Однако эти проявления часто списывают на особенность характера или темперамента ребенка.
У мальчиков аутизм встречается гораздо чаще. Соотношение — 4:1. Девочки болеют реже. Часто малышки имеют высокую предрасположенность к болезни, если у их близких родственников или родителей есть данное заболевание.
Наследуется болезнь по аутосомно-рецессивному признаку. Это означает, что даже если оба родителя будут больны аутизмом, то риск рождения здорового ребенка у них составляет 25%.
Не только наследственная предрасположенность может привести к появлению заболевания. Есть научные исследования, которые показали связь между воздействием некоторых провоцирующих факторов на развитие болезни. Как правило, такое действие происходит во время внутриутробного роста малыша.
К таким провоцирующим факторам относят:
Инфицирование беременной женщины различными бактериальными или вирусными инфекциями. Особенно опасно такое заражение плода в период первых 8 недель внутриутробного развития.
Воздействие на будущего ребенка различных токсических химических веществ. Обычно это происходит, если мамочка во время беременности работает на вредных производствах или промышленных предприятиях.
Сильное ионизирующее излучение. Встречается на различных производствах, где проводятся работы с ультразвуком или инфракрасными лучами. Все виды радиоактивных излучений также могут повлиять на строение нервной системы, и вызвать симптомы аутизма.
Классификация Ранний детский аутизм может протекать в различных вариантах. Обычно врачи используют различные классификации, которые позволяют разделить формы болезни по сходным признакам.
Заболевание может быть легким, средней степени тяжести и тяжелым. В основе этой классификации лежит степень выраженности неблагоприятных симптомов.
При легкой степени тяжести нарушения интеллектуальных способностей у малыша не происходит. Такие дети практически не отстают в уровне психического развития от своих сверстников. При внимательном наблюдении за ребенком можно обнаружить некоторые особенности. Как правило, такая форма заболевания диагностируется в 3 года. При аутизме средней степени тяжести проявляются уже более стойкие нарушения со стороны моторных функций, а также присоединяются речевые нарушения. Дети в 2 года практически не разговаривают. Некоторые малыши могут произносить только отдельные слова или фразы, но речевые обороты лишены смысла и являются только простым набором слогов. Для тяжелого течения характерны выраженные нарушения мозговой деятельности. Дети практически не реагируют на окружающих, не отвечают на вопросы, к ним обращенные. Малыши в возрасте 1,5 года по развитию соответствуют 6-7 месячному ребенку. Эта форма болезни характеризуется неблагоприятным течением и сравнительно плохим прогнозом лечения.
Признаки аутизма К основным проявлениям заболевания можно отнести следующие симптомы:
Обеднение эмоций. Малыши, не имеющие отклонений в психическом развитии, при любой улыбке или поглаживании испытывают положительные эмоции и реагируют в ответ. Дети,страдающие аутизмом, практически никак не отвечают. Физический или телесный контакт не вызывает у них никакого ответа. Ребенок остается безучастным или старается отвернуться.
Сосредоточенный взгляд. Обычно малыши первого года жизни начинают фиксировать взгляд на каком-то одном предмете. Чаще всего у детей с аутизмом можно наблюдать «отсутствующий» взгляд. Они никогда не смотрят собеседнику в глаза, зато часами могут рассматривать какую-то часть от игрушки или рисунок на стене. Часто кажется, что малыш просто погружен в себя.
Медленное приучение к горшку. Обычно для малышей, страдающих аутизмом, это становится очень трудной задачей. Часто только в возрасте 3-4 лет ребенок полностью отучается от подгузников и привыкает ходить в горшок.
Нарушения речи. Как правило, малыши-аутисты начинают говорить достаточно поздно. Даже после произнесения первых слов они могут замолчать на долгое время. Спустя несколько месяцев они снова начинают говорить, однако произносят всего несколько отдельных слогов или однотипных слов.
Многократные повторения слов. Малыши, страдающие аутизмом, очень часто повторяют несколько слов. На вопрос «будешь кушать?» они могут несколько десятков раз повторить «кушать, кушать, кушать». Это прекратиться, только когда кто-то из родителей скажет «кушать» после монолога ребенка. После этого он обычно замолкает.
Однотипные движения. Малышам-аустистам очень нравится повторять какое-либо действие много раз. Обычно они включают и включают свет или открывают водопроводный кран. Любые попытки сделать замечание, что так делать нехорошо или неправильно, ребенок не воспринимает адекватно и начинает повторять снова и снова.
Изменение походки. Довольно часто маленький аутист начинает ходить на цыпочках или сильно размахивает при ходьбе руками, как бы изображая птицу или бабочку. Некоторые малыши могут подпрыгивать при ходьбе.
Психологические особенности. Обычно малыш, страдающий аутизмом, становится более замкнутым. Такие дети часто испытывают серьезнейшие трудности в попытках завести новых друзей. Малыши обычно не играют с другими детьми в песочнице или уходят с детской площадки, избегая новых знакомых.
Любимые продукты питания. Обычно ребенок, страдающий аутизмом, имеет выраженную наклонность и любовь только к определенной пищи. Ввести в его рацион новые продукты становится чрезмерно сложной задачей для любой мамы. Малыш категорически отказывается от всего нового, требуя привычных для него блюд. Дети в возрасте 2-3 лет кушают только из знакомой для них посуды. Новые столовые приборы могут вызвать у малыша настоящий приступ паники.
Строгая организация. Малыши-аутисты всегда стараются упорядочить свои игрушки или предметы. Они выстраивают своих кукол или животных по цвету, по размеру или по каким-то только им понятным критериям. Любое нарушение такого порядка может вызвать у малыша сильную апатию или же наоборот привести к агрессивному поведению.
Возможность самоагрессии. У малышей с аутизмом нарушаются границы восприятия внешнего и внутреннего мира. Довольно часто они чрезмерно болезненно воспринимают любые попытки вторгнуться в их личный мир. В этом случае они проявляют агрессию не по отношению к другому человеку, а к себе. Малыши могут себя нарочно кусать и даже стараются упасть из кроватки или манежа. Нужно отметить, что такие симптомы встречаются преимущественно при достаточно тяжелых формах болезни.
Диагностика Определить аутизм — задача весьма сложная не только для родителей, но и даже для опытного врача. Проведение тестирования в домашних условиях не всегда позволяет получить точный вердикт о том, есть ли у ребенка заболевание. Такое исследование носит лишь вспомогательный характер. Если родители заметили, что у ребенка есть определенные особенности в поведении, то обязательно следует показать его врачу.
Для того, чтобы успешно диагностировать заболевание, требуется проведение нескольких тестов.
Обычно диагноз «аутизм» ставится коллегиально. Для этого создается комиссия из нескольких специалистов, обладающих достаточными знаниями по работе с такими детьми. В нее входят: врач-психотерапевт, медицинский психолог, логопед и реабилитолог.
Основные подходы к коррекции На сегодняшний день специфического лечения заболевания не разработано. Генетическая предрасположенность болезни обуславливает невозможность создания одной уникальной таблетки, которая привела бы к полному выздоровлению.
Лечение аутизма — комплексное. Назначение лекарственных препаратов применяется только для устранения неблагоприятных проявлений болезни, которые не поддаются психологическому воздействию посредством применения других методов лечения. Обычно все лекарственные препараты назначает врач-психиатр. Такие лекарства являются достаточно серьезными и назначаются только на определенный короткий период времени для снятия острых негативных симптомов.
С малышами, которым установлен диагноз «аутизм», обязательно работают детские психологи. Цель этих занятий — улучшить социальную адаптацию ребенка, применяя различные психологические методики.
Психолог в игровой форме моделирует различные жизненные ситуации, которые могут нанести малышу психологическую травму или ухудшить его состояние. Во время таких игр кроха учится правильно реагировать на любые трудности и легче выстраивает межличностные контакты с другими людьми.
Посещение логопеда также является одним из важных этапов лечения. Для того, чтобы восстановить речь ребенка, требуются регулярные занятия со специалистом. Во время такого обучения малыши заметно расширяют свой словарный запас и меньше проговаривают однотипные предложения. Также такие занятия заметно улучшают процесс социальной адаптации ребенка. Малыши меньше бояться разговаривать с незнакомыми им людьми и быстрее идут на контакт.
Для того, чтобы маленький аутист практически не ощущал своей болезни, используются различные методы общеукрепляющих и развлекательных занятий. Маленьким аутистам рекомендуется иппотерапия или дельфинотерапия. Малыши охотно проводят время с животными. Такие занятия оказывают благоприятное действие на нервную систему ребенка и положительно влияют на весь процесс лечения и реабилитации в целом.
Определить болезнь в раннем возрасте — задача очень сложная, но необходимая. Чем раньше будет установлен диагноз и скорее начаты реабилитационные мероприятия, тем более шансов на лучшую адаптацию к условиям внешней среды у малыша, который болен аутизмом.
Такие детки требуют более внимательного и тщательного подхода. Только грамотное отношение со стороны окружающих и самых близких людей позволяет малышам лучше адаптироваться к жизни и достичь успеха.
Осложнения аутизма
Люди с РАС нередко испытывают сложности с выбором профессии и трудоустройством. Неспособность адекватно выражать эмоции приводит к тому, что они начинают смеяться, плакать или кричать по любому поводу или даже без конкретной причины. Это становится серьезным барьером в общении с членами любого коллектива. Кроме того, даже незначительные нарушения интеллектуальной деятельности у таких детей могут стать поводом для насмешек в компании сверстников.
Дети с РАС могут проявлять агрессию не только по отношению к другим людям, но и по отношению к самим себе. Они наносят себе серьезные повреждения, поэтому должны всегда находиться под присмотром взрослых.
Расстройства аутистического спектра нередко сопровождаются и другими нарушениями:
- эпилепсией;
- тревожными состояниями;
- депрессией;
- гиперактивностью с дефицитом внимания;
- нарушениями сна.
Одно из самых серьезных осложнений патологии — социальная дезадаптация и инвалидность. Взрослые пациенты могут жить без посторонней помощи только при легких формах аутизма. Нередко из-за тяжелых последствий заболевания люди с РАС оказываются в психоневрологическом интернате.
Аутизм и проблемы с пищеварением
Необычные вкусы в еде и избирательность при выборе продуктов у аутистов часто провоцируют развитие заболеваний желудочно-кишечного тракта, гиповитаминозов, анемии, запоров или, наоборот, поносов, когда в кале можно увидеть непереваренные кусочки пищи. Отказ от еды и неполноценный рацион негативно сказываются на перистальтике кишечника и лишают ребенка необходимых нутриентов, усугубляя состояние.
Лечение
Лечение, используемое в 60-х и 70-х годах, состояло из приема ЛСД, применения электрического тока и жесткого контроля поведения больного, которое часто включало боль и наказания. Только в 80-х и 90-х годах врачи начали внедрять более современные методы лечения детей с аутизмом, такие как поведенческая терапия с упором на положительное подкрепление и обучение под постоянным контролем [9].
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.
Когда следует заподозрить аутизм?
Нарушения речи и высокий болевой порог у детей с аутизмом создают серьезные проблемы в своевременной диагностике. Аутисты часто не способны пожаловаться на боль, описать симптомы болезни, поэтому попадают на прием к врачу на поздних стадиях патологий с серьезными осложнениями, которые могут быть даже опасными для жизни.
Чтобы не допустить такой ситуации, родителям важно внимательно наблюдать за развитием ребенка с момента его рождения. Следует обратиться к врачу для исключения расстройств аутистического спектра в случае, если ребенок:
- избегает взгляда «глаза в глаза»;
- не отзывается на собственное имя;
- не умеет играть с игрушками;
- не реагирует на указания взрослых;
- не улыбается;
- не сообщает о своих желаниях;
- проявляет безразличие или агрессию.
Существуют и другие признаки, которые должны насторожить родителей и стать поводом обратиться к врачу-неврологу (рис. 3).
Рисунок 3. Что должно насторожить родителей в поведении ребенка. Источник: МедПортал
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
Согласно новому исследованию 2022 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].
В августе 2022 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Диагностика аутизма у детей
Невролог может заподозрить аутизм на основании характерных симптомов. Для подтверждения диагноза и оценки тяжести патологии используют различные нейропсихологические методики:
- Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) — применяется у детей любого возраста и с разным уровнем развития. Эта шкала состоит из четырех блоков, которые позволяют оценить способность ребенка к сложным играм, его навыки общения и развитие речи.
- Childhood Autism Rating Scale (CARS) — подходит для диагностики характерных нарушений у детей от 2 до 4 лет. Шкала оценивает различные виды восприятия (тактильное, обонятельное, вкусовое, зрительное), ловкость движений, способность к подражанию, эмоциональные реакции, познавательную деятельность.
- Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) — это тест для родителей. Он содержит 20 вопросов, которые касаются особенностей поведения ребенка в различных ситуациях.
- Autism Spectrum Screening Questionnaire (ASSQ) — тест для диагностики различных видов расстройств аутистического спектра у детей от 6 до 16 лет.8
Для исключения других патологий детям обязательно проводят инструментальные исследования головного мозга — томографию (КТ, МРТ), электроэнцефалографию (ЭЭГ).8
Важно! У детей до года достоверность диагноза аутизм не превышает 50%. Это означает, что в дальнейшем он подтверждается только у каждого второго малыша. С возрастом вероятность правильного определения РАС увеличивается, и чаще всего расстройства аутистического спектра у детей правильно диагностируют в возрасте 2-3 лет.⁶
Как диагностировать аутизм у ребенка
Поставить точный диагноз можно только клинически. Для этого требуется провести наблюдения за ребенком, отметить возможные симптомы и признаки. Кроме того, в настоящее время имеется достаточное количество тестов, которые помогут провести диагностику.
При выполнении заданий на определение уровня развития, очень часто дети используют невербальное общение. И с тестами, в которых нужно что-то показать, а не сказать, справляются на ура. Именно поэтому следует выбирать несколько методов диагностики.
Если родители замечают симптомы аутизма, надлежит сразу же обратиться к психиатру, иначе диагноз может быть выставлен с опозданием, что существенно снизит шансы ребенка на успешное лечение.
Лечение аутизма у детей
Полностью избавиться от патологии с помощью лекарств или психотерапии невозможно — расстройства психической сферы будут сопровождать человека с аутизмом всю жизнь. Но с помощью различных методик можно улучшить состояние пациента, обучить его навыкам самообслуживания, помочь сформировать и поддерживать социальные контакты.
Занятия для детей с аутизмом проводят совместно психологи, педагоги-дефектологи и логопеды. Только системная и постоянная терапия с привлечением родственников позволяют добиться заметного положительного результата.
Одна из современных методик — АВА-терапия (Applied behavior analysis). Она включает в себя различные техники, которые направлены на коррекцию поведения детей в социальной среде и обучение их навыкам самообслуживания. АВА-терапия строится на системе поощрений, когда за каждое правильное действие малыша ждет положительное подкрепление — награда. Сначала с детьми разучивают простые действия, а затем медленно и постепенно объединяют их в более сложные задания.
АВА-терапию желательно начинать с 3-летнего возраста. В неделю проводят не менее 30–40 часов занятий. При этом дома родители должны систематически повторять и закреплять навыки, полученные во время уроков.
Еще одна эффективная методика — система PECS (Picture Exchange Communication System). Для этих занятий используют специальные карточки с изображением различных действий и предметов. С помощью этих карточек детей обучают, как можно обратиться к взрослым членам семьи с определенными просьбами. Хотя данная методика и не направлена на развитие устной речи, у некоторых детей она приводит к улучшению речевой функции.8
Методика PECS. Источник: сайт StopAutism
В России и странах СНГ в работе с детьми-аутистами психологи широко используют эмоционально-уровневый подход. Он основывается на создании между специалистом и его пациентом доверительного эмоционального контакта. И только потом начинается работа по преодолению агрессии, тревоги и страхов, обучение целенаправленной деятельности.
Медикаментозное лечение аутизма проводится редко и в основном показано только в случаях, когда психологические методики оказываются малоэффективными. Препараты позволяют уменьшить выраженность некоторых психологических проблем:
- агрессивное поведение;
- повышенная тревожность;
- беспричинные истерики;
- синдром гиперактивности;
- нарушения сна.
Медикаментозное лечение улучшает поведение ребенка при посещении общественных мест, облегчает его участие в жизни семьи. Но важно точно следовать рекомендациям врача — прием препаратов должен проводиться максимально коротким курсом. Сразу после достижения необходимого эффекта дозы препаратов постепенно снижают до полной отмены. Заниматься самолечением в этом случае нельзя — так можно только навредить ребенку и спровоцировать прогрессирование болезни.
Образование для детей с аутизмом
Устройство ребенка с аутизмом в детский сад и школу может стать проблемой. В России многие такие дети переходят на надомное образование, которое исключает общение с ровесниками и может негативно сказываться на прогрессе в лечении, так как лишает детей практики коммуникации.
Родители должны знать, что по закону дети с РАС имеют право учиться в любой школе по выбору (в том числе – общеобразовательной), так как они относятся к категории детей с ограниченными возможностями здоровья. При этом государство должно предоставить им специальные условия, которые будут зависеть от степени и тяжести их расстройства. Они могут включать занятия с опытными преподавателями (логопедами, психологами и др.), адаптированную школьную программу или доступ к оборудованию для сенсорной разгрузки, если это необходимо. Одной из наиболее предпочтительных моделей обучения для детей с аутизмом считается подход «ресурсный класс». Он предполагает постепенное введение ребенка в среду, где он сможет обучаться вместе с обычными детьми. Пока таких классов не так много, и часто они создаются благодаря немалым усилиям родителей, однако прогресс в системе образования для особенных детей уже прослеживается.
Причины развития заболевания
В большинстве случаев аутизм не связан с поражением головного мозга. Да и точных причин развития заболевания никто не может назвать. Самыми распространенными из них являются:
- Наследственность. Если у кого-то из родственников уже диагностировали аутизм, то риски повторного его появления у ребенка возрастает в разы.
- Перенесенные вирусные инфекции матерью во время беременности могут спровоцировать развитие недуга.
- Неблагоприятным образом может сказаться ожирение беременной женщины.
- Недоношенный плод.
Численность детей с аутизмом в последнее время значительно возросла. Что именно стало тому причиной, пока неизвестно. Возможно, такой толчок дало ухудшение условий окружающей среды, экологии. Кстати, более детальное изучение болезни показывает, что чаще всего аутизм наблюдается у мальчиков.
Прогноз и профилактика аутизма
Аутизм — неизлечимое заболевание. Но своевременно начатая коррекция поведения позволяет добиться значительного улучшения состояния. Считается, что развитие речи до шестилетнего возраста и достаточно высокий IQ у пациентов — признаки благоприятного прогноза. Улучшить течение заболевания можно с помощью постоянных занятий, реабилитации, а также создания спокойной обстановки внутри семьи.
Предупредить развитие заболевания у своего ребенка невозможно. Но соблюдение правил здорового образа жизни и тщательный контроль за течением беременности снижают риск патологии. Для профилактики ухудшения состояния здоровья пациентам с аутизмом важно постоянно проходить терапию и наблюдаться у врачей различных специальностей, а их родителям — создать благоприятную атмосферу дома и постоянно учиться общаться со своими детьми.
Особая одаренность аутистов
Бугайский Станислав Евгеньевич, детский невролог и психиатр клиники «Будь здоров»:
«Существует такое понятие как «савантизм» (от французского слова «саванта», что переводится как «ученый») — состояние, когда аутичный ребенок или взрослый очень одарен в какой-либо определенной отрасли. У савантов специалисты выявляют поразительные умственные знания или способности в определенной сфере деятельности. При этом по уровню интеллектуального развития больные останавливаются на стадии легкой умственной отсталости. Чаще всего аномалия возникает вследствие генетических нарушений и может передаваться по наследству. Также синдром может возникнуть из-за перенесенных черепно-мозговых травм или заболеваний мозга. Многие ученые считают, что савантизм – следствие перинатальной патологии. Все причины возникновения аномалии до конца не известны, однако специалистами подсчитано, что болезнь в пять раз чаще беспокоит мужчин, чем женщин. Объясняется это тем, что в мужской хромосоме содержатся десятки генов, способствующих рождению ребенка с указанным недугом. Некоторые ученые предполагают, что аномалия развивается из-за особого вируса, который приводит нейроны к мутации. Результаты МРТ и КТ вещества головного мозга доказывают, что у людей с синдромом саванта правое полушарие («ответственное» за творчество, пространственное и образное мышление) намного лучше развито, чем левое («ответственное» за аналитическое мышление, вербальная информация). Именно поэтому у аутистов и выявляются особые способности».
Клинические проявления
Как чаще всего проявляется аутизм в 3 года? Такие дети предпочитают находиться в полном одиночестве. Они не нуждаются в общении со взрослыми или сверстниками. Также не проявляют интереса к людям.
К другим выраженным симптомам этого возраста можно отнести:
1. отсутствие сюжета в играх
2. замена игрушек любым другим предметом – пультом, кастрюлей, крышкой, пластмассовой баночкой
3. ярко проявляющийся эгоцентризм, когда ребенок не замечает других людей, не воспринимает их как живых существ
4. нежелание называть свое имя
5. разговоры о себе только в третьем лице
6. регулярные истерики при любых попытках сменить обстановку или окружение
7. наличие ритуалов, стереотипных движений
8. трудности с координацией движений при спуске с лестницы.
Важно помнить, что диагноз ставится только в том случае, когда у ребенка имеются сразу все перечисленные симптомы. При наличии одного или двух не следует думать, что малыш страдает аутизмом.
Источники
- Аутизм. Википедия
- Общие расстройства психологического развития. МКБ-10.
- Расстройства аутистического спектра в детском возрасте: диагностика, терапия, профилактика, реабилитация. Общественная организация «Российское общество психиатров». 2022.
- Ранняя диагностика расстройств аутистического спектра в практике детского психоневролога. Клинические рекомендации ГБУЗ «Научно-практический. «Центр детской психоневрологии» Департамента здравоохранения города Москвы. 2014.
- Мир до и после изобретения вакцин. Биомолекула
- И.В. Макаров, А.С. Автенюк. Диагностика детского аутизма: ошибки и трудности. Социальная и клиническая психиатрия. 2022, т. 28. № 3
- Мачурина Татьяна Николаевна (2016). Детский аутизм: диагностика, терапия, реабилитация. International scientific review, (20 (30)), 105-108.
- Мясагутова Алина Фаиловна, Валиуллина Гульнара Владимировна, & Мухаметзянова Ф. Г. (2019). Развитие речевой коммуникации у детей дошкольного возраста с расстройствами аутистического спектра средствами Pecs. Казанский вестник молодых ученых, 3 (4 (12)), 25-37.