Болезнь кретинизм: лечение и симптомы

Низкорослость и диспропорция черепа, неправильные пропорции тела, сильно округлое лицо, явно выраженная умственная отсталость — все это говорит о кретинизме. Ниже в статье вы найдете причины заболевания; врачей, которые его лечат; необходимые лечебные процедуры для лечения; а также общую информацию о заболевании его локализации, особенностях диагностики заболеваний и лечения их. Тем не менее, советуем проконсультироваться с врачом, ибо самолечение в 90% чревато осложнениями

Запись на прием и консультацию

Кретинизм. Общая информация

Кретинизм (врожденный гипотиреоз) – эндокринное заболевание, характеризующееся врожденной гипофункцией щитовидной железы. Кретинизм проявляется в задержке физического и психического развития, слабоумии.

При лечении Кретинизма врачи клиники БИОСС используют как проверенные временем, так и самые новые разработки и авторские методики.

В МЦ БИОСС работают лучшие врачи в Москве, имеющие большой опыт в лечении Кретинизма

При макроскопической картине выявляется асимметрия и микроцефалия головного мозга, маленькое количество извилин, утолщение мягкой и твердой мозговых оболочек. Полости мозговых желудочков несколько расширены и заполнены жидкостью, утолщены эпендимы. Вес головного мозга изменен. Микроскопическая картина головного мозга при кретинизме в основном неизвестна. Зачастую имеют место хронические изменения по дегенеративному типу клеток в ганглиях.

В щитовидной железе не отмечается каких-то определенных гистологических изменений. Зачастую выявляется дегенеративный и атрофический процессы в паренхиме железы и разрастание ее соединительной ткани. Признаки кретинизма представляются в виде аномалий лица и расстройств роста, которые касаются как костей скелета, так и мягких тканей.

Функции щитовидной железы

Многие заболевания, влияющие на психическое состояние человека, носят органический характер. В организме происходят изменения, вызывающие психические расстройства. Именно к этим заболеваниям относится гипотиреоз. Его наличие связано с нарушением работы эндокринной системы.

Щитовидная железа — это орган, относящийся к системе эндокринных желез. Его основная функция — выпускать в кровоток гормоны, влияющие на обмен веществ и функции органов.

Щитовидная железа расположена на передней части шеи, прилегает к передней и боковой сторонам щитовидного хряща гортани. Весит около 50 г. Он довольно мягкий, но его можно почувствовать под кожей, если наклонить голову вперед.

Строение щитовидной железы:

• правая доля;
• левая доля;
• перешеек.

Гормоны щитовидной железы:

• Основные гормоны — тироксин и трийодтиронин. Они производятся железистыми клетками особого типа, называемыми А-клетками, которые находятся вокруг фолликулов, микроскопических полостей, заполненных желеобразной массой. В фолликулах накапливается йод, необходимый для синтеза гормонов.
• Кальцитонин — это гормон, участвующий в регулировании уровня кальция в крови. Его продуцируют клетки особого типа — клетки С. Они сосредоточены группами в определенных точках в толще железы.
• Другие биологически активные вещества. Их производство осуществляется В-клетками, значение которых еще полностью не изучено.

За что отвечает щитовидная железа

• метаболизм
• синтез и распад белка
• расщепление жировых отложений
• производство энергии для нервной системы и мышц
• глюкоза в крови
• работа нервной системы
• работа желез внутренней секреции
• снабжение клеток питательными веществами

При нарушении вышеперечисленных процессов у человека возникают нарушения психического и физического здоровья, которые приводят к кретинизму. Кретинизм — это эндокринное заболевание, связанное с дисфункцией щитовидной железы. Это задерживает умственное, интеллектуальное и физическое развитие. Исследователи отметили кретинизм как разновидность врожденного гипотиреоза (снижение выработки гормонов в щитовидной железе).

Признаки кретинизма у взрослых

• Изменение размеров, диспропорция черепа за счет нарушения его роста. Несмотря на то, что голова выглядит непропорционально большой по отношению к телу, кретинизм характеризуется микроцефалией – уменьшением размеров полости черепа и головного мозга.
• Низкорослость. Рост больных с кретинизмом может быть различным, но в целом он существенно ниже, чем у здорового человека.
• Нарушение пропорций тела. В 25% случаев у больных с кретинизмом отмечается правильное пропорциональное телосложение. У остальных 75% имеются диспропорции. Руки и ноги по отношению к туловищу укорочены, имеют большую толщину. За счет этого движения больного неуклюжи. Суставы массивны, утолщены, часто искривлены. Ладони имеют большую ширину, а пальцы на них короткие. Стопы часто повернуты внутрь, отмечается косолапость.
• Отмечается нарушение подвижности в позвоночнике, в различных суставах. Почти все больные имеют узкий таз.
• При кретинизме нарушен рост основания черепа, поэтому спинка носа у больного становится широкой и запавшей, расстояние между глазами увеличено.
• Лицо пациента имеет характерный внешний вид, является округлым. Это происходит из-за подкожных отеков.
• Лоб покрыт морщинами, из-за чего возраст больного внешне кажется больше, чем есть на самом деле.
• На теле больного растет мало волос, они жесткие, обычно темного черного цвета.
• Другие характерные черты лица: высокий лоб, широкие скулы, оттопыренные уши, большие губы, постоянно высунутый язык.
• У всех пациентов, в той или иной степени, отмечается умственная отсталость. Иногда она может протекать в форме идиотии, когда больной не способен самостоятельно себя обслуживать.
• При кретинизме отмечается уменьшение размеров и недостаточная функция половых желез. В связи с этим многие больные бесплодны.
• Нарушение слуха и речи. Они могут быть выражены очень сильно, вплоть до глухонемоты.
• Апатичность, вялость, сонливость, нарушения психики в разной степени.

Осложнения

Основная опасность длительного течения тяжелой формы микседемы при отсутствии лечения – наступление микседематозной комы. В группе риска – пожилые пациенты и лица с ослабленной иммунной системой из-за острых инфекций, переохлаждения, длительного течения гипотиреоза и хронических заболеваний. В перечне симптомов комы – падение температуры тела, кишечная непроходимость, замедление пульса и дыхания, сердечная недостаточность, помрачение сознания. Вероятность летального исхода для больных в таком состоянии достигает 80%.

Анализ крови на гормоны

При подозрении на кретинизм в крови исследуют две группы гормонов:

• гормоны щитовидной железы;
• гормоны гипофиза.

Изменения уровня различных гормонов при кретинизме:

Известно такое состояние как транзиторный, или временный, гипотиреоз. Уровень гормонов щитовидной железы снижается временно, а затем снова восстанавливается, кретинизм не развивается. При этом происходит незначительное снижение уровня гормонов щитовидной железы в крови и незначительное повышение уровня тиреотропного гормона гипофиза. Такой результат считается сомнительным, поэтому исследование через некоторое время повторяют. Во многих клиниках проводятся скрининговые исследования, то есть кровь на анализ берут у каждого новорожденного. Там, где не проводят скрининг, в родильных домах берут кровь на анализ у детей, у которых после рождения есть хотя бы два симптома заболевания. У больных детей в возрасте после 4 – 6 месяцев в крови повышается уровень жиров и холестерина. Это тоже может быть косвенным доказательством наличия заболевания. Для выявление патологических изменений проводят биохимический анализ крови. При проведении общего анализа крови у некоторых больных обнаруживают анемию.

Лечение кретинизма у детей и взрослых

Лечение кретинизма и любой разновидности гипотиреоза у ребенка должно начинаться с того момента, когда установлен диагноз. Чем ранее начата терапия, тем благоприятнее прогноз. При недостаточности функции щитовидной железы проводится так называемая заместительная терапия. Больному назначают гормоны, которые должны восстановить нарушенные функции. Эти препараты эффективны при всех разновидностях гипотиреоза, кроме тех, которые вызваны нарушением чувствительности тканей к гормонам щитовидной железы. Иногда возможности клиники не позволяют сразу сдать анализы и поставить точный диагноз. Если есть внешние признаки кретинизма, то лечение проводят без результатов анализов, а дальше действуют исходя из того, как изменяется состояние пациента во время терапии. Если лечение начато на первом месяце жизни, то с заболеванием удается справиться: ребенок развивается совершенно нормально. Если же терапия назначена позже 4 – 6 недель, то высока вероятность умственной отсталости и других осложнений. Препараты, применяемые для лечения кретинизма у детей: