Альбинизм у человека: полный и частичный

Общие сведения

Альбинизм (от лат. albus — белый) является наследственным заболеванием и относится к группе нарушений обмена ароматических кислот (МКБ-10: Е70), которое характеризуется врожденным частичным или полным отсутствием в организме пигмента — меланина, при этом вполне нормального вида и формы остаются кожные покровы, волосы и радужная оболочка глаз, но они обесцвечены, бледны или просто более светлого оттенка. Альбиносы редко отличаются здоровьем от остального населения, за исключением проблем со зрением и повышенного риска ожогов или рака кожи.
Данная аномалия встречается примерно у 1 из 10-20 тыс. особ на планете вне зависимости от этнической принадлежности и пола, в ареале «эффекта основателя» мутации в Африке этот показатель значительно выше – на каждые 150 человек приходится альбинос (источник: Википедия).

Меланины определяют окраску, масть, цвет перьев, чешуек рыб, кутикулы насекомых и т.д. у всех существ на Земле, термин происходит от древнегреческого и корень «мелас» и означает черный. Чем больше синтезировано меланоцитами пигмента, связанного с белками (меланопротеидов), накопленного в меланосомах и отложенного в кератиноцитах, тем насыщеннее и темнее окрас покровов. У человека эти процессы протекают под воздействием меланостимулипрующего гормона гипофиза и УФ-излучения.

Меланоциты и меланин кожи человека

Помимо цветового разнообразия пигменты выполняют защитную функцию – предотвращают лучевые повреждения путем поглощения ультрафиолетовых лучей. Они принимают участие в обезвреживании свободных радикалов, ускорении химических и биологических реакций, защите от стресса и в адаптогенных процессах. Меланины представляют собой целую группу различных высокомолекулярных пигментов, в число которых входит:

эумеланин – наиболее часто встречающийся тип пигмента черно-коричневого цвета;
феомеланин – полимер обеспечивающий красноватый цвет или характерную розовую окраску губ, сосков, половых органов, кроме того он делает рыжими волосы;
нейромеланин, который содержится в значительном количестве в структурах внутреннего уха и головного мозга, его функциональное значение до сих пор не ясно.

У растений этот вариант патологии выражен в виде отсутствия в организме хлорофилла.

Альбиносы люди — характер: особенности

Альбиносы — характер
По сути, альбиносы люди по характеру не отличаются от других. Как правило, молодые люди не любят дневное время, потому что они слишком чувствительны к свету. Поэтому многие отмечают, что ложатся ночью поздно, потому что так им гораздо комфортнее. Нередко дети издеваются над своими сверстниками, которые отличаются от них, но это не мешает им достигать больших успехов. В большинстве своем это добрые жизнерадостные люди.

Кстати, в интернете сегодня все больше популярности набирает тема альбинизма и некоторые люди специально даже выдают себя за таковых, потому что им нравится выделяться и быть не как все.

Патогенез

Врожденное отсутствие или недостаточность пигмента в организме может развиваться при таких условиях как недостаток ферментов, необходимых для синтеза молекул меланина, к примеру, для миграции меланина по организму необходимы макрофаги-меланофоры, не способные к его синтезу в случае отсутствия или дефективности тирозиназы. У некоторых альбиносов уровень тирозиназы находится в норме, поэтому предполагается, что существуют и другие ферменты важные для обмена меланина. В случае синдром Чедиака–Хигаси альбинизм развивается в результате нарушения транспорта гранул меланина в меланоциты.

Схема процесса потемнения кожи и волос

Снижение полимеризации молекулы меланина происходит под воздействием окислительного стресса, световых лучей и изменениями pH, а также местных концентраций ионов различных металлов. Такие процессы вызывают переход меланина из антиоксидантной формы в прооксидантную, вызывающую дегенеративные процессы в желтом пятне и развитие меланомы.

4.Лечение

В настоящее время ведутся интенсивные исследования, целью которых является разработка методов генной коррекции той аномалии, которая лежит в основе альбинизма. Есть основания полагать, что этиопатогенетическая терапия в обозримом будущем будет разработана, и такая необходимость действительно существует, поскольку альбинизм, как показано выше, ограничивает качество жизни, отражается не только на внешности и, в целом, не является безобидным вариантом нормы.

В настоящее же время ограничиваются подбором корригирующей глазной оптики, а также настоятельными рекомендациями избегать пребывания под прямым солнечным излучением.

Классификация

В зависимости от числа фенотипических проявлений принято различать глазо-кожную и глазную форму альбинизма. Однако при более глубоком изучении происходит учет еще и генотипических особенностей больного:

Окулокутативный тип под кодом ОСА2 наиболее присущ особам африканского происхождения и встречается практически у каждого десятитысячного человека в популяции, патология вызывает врождённое снижение или отсутствие пигмента в структурах кожи, волос и глаз.
Тип жёлтого глазного альбинизма более свойственный для представителей религиозной группы Амишей, которые имеют чаще всего немецкое или швейцарское происхождение и в младенчестве отличаются белоснежностью кожи и волос, однако пигментация со временем нормализуется.
Температуро-чувствительная форма связана с синтезом особой теплозависимой тирозиназы, активность которой повышается при более низких температурах, а при 37°С ее активность падает до 25%, поэтому под мышками и на голове волосы остаются светлыми или желтоватыми, а на конечностях и других частях тела, подвергшихся воздействию холода, кожа и волосы более темные, глаза у таких людей обычно голубые.
Аутосомальна-рецессивная глазная форма – может быть характерна для особ с нарушениями синтеза тирозиназа или белка Р, проявляются всеми признаками обычных глазных нарушений.

Внимание! Болезнь Паркинсона является расстройством, влияющим на нейромоторные функции на фоне снижения уровня нейромеланина в голубом пятне и чёрной субстанции, что вызвано специфическим выпадением пигментированных дофаминергических и норадренергических нейронов. Как результат синтезируется меньшее количество дофамина и норадреналина.

Полный альбинизм у человека

Полный или генерализованный альбинизм относится к группе глазно-кожных и проявляется отсутствием пигментации не только глаз, но и кожи и волос.

Полный альбинизм чаще встречается в кровных браках, так как заболевание аутосомно-рецессивное и носителями дефектных генов должны быть оба родителя. У их детей с рождения отсутствует пигмент в коже и придатках как на фото ребенка. Кожа подвержена сухости, волосы обесцвеченности, острота зрения резко снижена, может повышаться в сумеречное время дня. Для альбиносов этой группы характерна ярко выраженная светобоязнь и повышенная фоточувствительность, а также в некоторых случаях — гипотрихоз, гиперкератоз и слабоумие.

Альбинизм у ребенка

Частичный альбинизм

Для людей с частичным (глазным) альбинизмом возможен аутосомный тип наследования и для него наиболее характерны такие проявление глазных нарушений как:

аномалии рефракции;
астигматизм и другие нарушения бинокулярного зрения;
недоразвитие зрительного нерва;
определенный вид нистагма, который компенсируется наклоном головы и дает возможность улучшить зрение;
отсутствие пигмента в радужке глаза придает ей прозрачного вида либо она может быть серо-голубой или светло-коричневой;
косоглазие.

Интересно знать! Частичный альбинизм достаточно часто проявляется гетерохромией – различного цвета радужкой глаз у особ с относительным избытком или недостатком меланина. Спектр цветов обычно – от синего до зеленого, но известны случаи и карих глаз, которые могут с возрастом темнеть.

Неполный альбинизм может еще называться альбиноидизмом и вызывать развитие участков ахромии кожи и седых волос.

Кто такие близнецы альбиносы: фото

Крайне редко рождаются альбиносы близнецами. На данный момент в мире существует только одна пара близнецов с альбинизмом — Лара и Мара Бавар. Они родились в обычной семье в Сан-Паулу. У них полностью отсутствует пигмент меланин, но при этом они очень похожи на сестру Шейлу, которая родилась с темной кожей.

Близнецы- альбиносы

Причины

Цвет кожи — детерминированный генетическими факторами признак. Альбинизм передается по аутосомно-рецессивному и в очень редких случаях — аутосомно-доминатному типу наследования и развивается в результате генетических нарушений, связанных с образованием тирозиназы, поэтому может рассматриваться как энзимопатия.

Синтез меланина

В зависимости от типа повреждений и характера мутаций может развиваться различной степени недостаточность пигмента:

миссенс-мутации, нонсенс-мутации и сдвиги рамки считывания в гене тирозиназы (участок хромосомы 11q14-21) приводят к развитию глазо-кожного альбинизма (1А и 1В) в результате отсутствия или пониженного уровня тирозиназы;
нонсенс и другие мутации на участке хромосомы 11q24 приводят к возникновению самой тяжелой формы заболевания — классического тирозиназо-отрицательного глазо-кожного альбинизма 1А при котором продуцируемая тирозиназа оказывается абсолютно неактивной;
мутации в человеческом гене, ответственном за регулирующего белка TRP-1 при производстве эумеланина вызывает форму А3 и проявляется фенотипично у африканских особ рыжевато-коричневой кожей и волосами с коричнево-голубыми радужками глаз;
различные мутации (более 50 видов), вызывающие в разной степени снижение активности тирозиназы дают вариабельность пигментации кожи – от слабо пигментированной до почти нормальной;
мутация в гене, кодирующем Р-белок (15q11-13) вызывает глазо-кожный альбинизм 2А, который наиболее ярко выражен в младенчестве, но с возрастом кожа приобретает более или менее выраженную пигментацию и волосы несколько темнеют, точечная и радиальная прозрачность радужки трансформируется в гипопигментированную сетчатку;
рецессивно X-связанные нарушения в локусе Xp22.3 кодирования гликобелка, необходимого для созревания меланосом, вызывают глазной альбинизм А1 и нарушения со стороны зрительного анализатора, включая пониженную остроту зрения, ошибки рефракции, встречается только у мужчин, женщины обычно носители, но пигментированная часть эпителия сетчатки глаза может быть с грязного цвета вкраплениями и прозрачными линиями.

Альбинизм как проявление заболеваний

Синдром Хермански-Пудлака – проявление аутосомно-рецессивного наследственного нарушения в виде глазно-кожного альбинизма (разной степени обесцвеченности кожи и нистагма, косоглазия, фовеальной гипоплазии, пневмосклероза, частых носовых кровотечений, кровоточивости десен, гипопигментации сетчатки и пониженной остроты зрения), а также тромбоцитарного дефицита, нарушения лизосомально-цероидной аккумуляции и как следствие — накопления цероида в тканях тела. Цероидные отложения могут приводить к внутритканевому лёгочному фиброзису, воспалительным кишечным заболеваниям, почечной недостаточности и кардиомиопатии.
Синдрома Чедиака(Стейнбринка)-Хигаси – относится к группе аутосомно-рецессивных нарушений (в результате мутации в локусе 1q42.1-q42.2) и характеризуется повышенной восприимчивостью к инфекциям из-за недостаточной активности естественных иммунных клеток-киллеров, альбинизм проявляется белым или светло-коричневым цветом волос, кожа обычно кремово-белая или грифельно-серая.

Факторы, снижающие уровень меланина в организме

прием некоторых гормональных препаратов;
ошибки диеты, которые приводят к дефициту витаминов и минералов, а также триптофана и тирозина;
старение;
гормональные нарушения;
частые стрессы;
образ жизни в условиях недостаточности солнечного света, к примеру, затворнический.

Известные люди альбиносы: фото

Среди известных людей альбиносы люди тоже встречаются:

Тандо Хопа (Thando Hopa)

Настя Жидкова (Nastya Zhidkova)

Конни Чиу (Connie Chiu)

Албино Рефилве Модиселл (Albino Refilwe Modisell)

Амаль Софи (Amal Sofi)

Стивен Томпсон (Stephen Thompson)

Алёна Субботина (Alyona Subbotina)

Симптомы

У человека альбинизм может вызывать нарушения в организме со стороны таких органов и систем как:

зрительный анализатор – радужка может быть голубая или полупрозрачная, в результате воздействия яркого освещения на сосудистые сплетения сетчатки и прозрачности радужки глаз приобретает розовый или красный оттенок, зрение обычно страдает от отсутствия меланина и у людей возникает фоточувствительность или даже светобоязнь, снижается острота зрения, возможно проявление нистагма и амблиопии, а также может наблюдаться дегенерация жёлтого пятна;
слуховой анализатор – известна связь альбинизма с глухотой, хотя механизм недостаточно выяснен и чаще всего наблюдается у людей с синдромом Ваарденбурга, обычно проживающих в Северной Америке;
кожа и волосы – видимая гипопигментация при рождении, покровы не способны к загару, возможно наличие беспигментных невусов (родинок).

Важно! Без пигментации кожа становится более восприимчивой к лучам солнечного света и его повреждающим силам, потому повышается риск солнечных ожогов и плоскоклеточного или базальноклеточного рака кожи – многие из альбиносов умирают в 30-40 лет от онкологии, поэтому родителям рекомендовано как можно раньше обратиться к врачу при подозрении у ребенка альбинизма для назначения профилактических мер.

Кто такие настоящие альбиносы: признаки

Признаки альбинизма
Как вы уже поняли, внешне альбиносы люди достаточно сильно выделяются среди других людей.

Чтобы вам было понятнее, приведем список признаков:

Белые волосы
Глаза по цвету ближе к красным
Бледная, даже белая кожа. При этом, встречается это не всегда

Диета при альбинизме

Диета для глаз, питание для улучшения зрения

Эффективность: лечебный эффект через 2 месяца
Сроки: постоянно
Стоимость продуктов: 1800-1900 руб. в неделю

При альбинизме рекомендовано соблюдение правил здорового питания, полноценного и сбалансированного, исключающего любые вредные продукты: фаст-фуд, уличную еду, полуфабрикаты и консервы. Упор рекомендовано делать на:

яйца и диетические сорта мяса;
печень и другие субпродукты;
рыбные блюда;
авокадо, бананы, финики, яблоки, цитрусовые и другие фрукты;
орехи;
натуральные молочные продукты;
различные овощи, включая морковь, разного сорта капусту, листовую зелень, огурцы;
бобовые культуры и злаки;
использовать нерафинированные растительные масла.

Как выглядят альбиносы — внешность альбиносов: фото

Альбиносы люди, как мы уже сказали, обычно беловолосые и белокожие. Они очень сильно выделяются среди других людей. Вот как они выглядят:

Фото 1

Фото 2

Фото 3

Фото 4

Фото 5

Фото 6

Последствия и осложнения

Помимо вышеописанных физиологических нарушений и риска онкологии альбиносы, проживающие преимущественно на территории Африки подвергаются дискриминации и преследованию, так как существуют мифы о целебных свойствах их частей тела. Известны случаи нападений на людей в целях добыть их конечности и органы, поэтому достаточно часто им предоставляли убежище и защиту представители более развитых стран.

Человек с альбинизмом из Таназании — жертва суеверий и нападений

Сколько лет живут альбиносы люди, почему они долго не живут?

Принято считать, что альбиносы-люди живут совсем недолго, а потому многие интересуются, сколько они живут. Отчасти утверждение верно, но только дело тут не в самом альбинизме, а ослаблении иммунитета и других побочных эффектах, которые дает проблема.

Например, так как кожа очень быстро и сильно сгорает на солнце, потому что у нее нет той защиты, что у обычных людей, то высок риск развития злокачественных образований. Альбиносам известно об этом, а потому они вынуждены защищать кожу максимально.

Однако, несмотря на свою особенность, большинство людей с альбинизмом живут нормальной полноценной жизнью — рожают здоровых детей и доживают до старости.

Диагностика

В большинстве случаев альбинизм очевиден при рождении ребенка. Медицинские работники могут исследовать волосы, кожу и глаза ребенка, чтобы найти признаки отсутствующего пигмента, такие как белые волосы или бледно-серые глаза.

Обследование глаз

Поскольку альбинизм может вызвать ряд заболеваний глаз, необходимо обследовать глаза ребенка, чтобы понять, как они поражены. Они могут быть направлены на исследование к офтальмологу. Офтальмолог — это врач, который специализируется на заболеваниях глаз и их лечении или хирургии. Офтальмологи в основном работают в больницах и больничных глазных отделениях.

Офтальмолог может:

использовать глазные капли, чтобы увеличить зрачки ребенка;
осмотреть глаза ребенка с помощью щелевой лампы, представляющая собой микроскоп с очень ярким светом;
искать признаки нистагма, когда глаза неконтролируемо двигаются, обычно из стороны в сторону;
искать признаки косоглазия;
искать признаки астигматизма, когда роговица (передняя часть глаза) не имеет идеально изогнутой формы.

Когда ребенок подрастет, ему необходимо будет регулярно проверять зрение, чтобы контролировать зрение, и по мере необходимости назначать очки или контактные линзы.

Немного истории

Название природной аномалии происходит от латинского слова albus, что в переводе на другие языки означает «белый». Первые описания альбинизма у людей и животных встречаются ещё в медицинских трактатах Древней Греции и Рима.

В Средневековье такие люди преследовались, так как считались сторонниками тёмных сил. Казалось бы, парадокс. Белые люди и поборники тёмных сил. Но дело в том, что страдающие альбинизмом люди сложно переносят дневной свет, что и становилось причинами обвинения в колдовстве.

Негры-альбиносы: фото

Как мы уже сказали, лидерами среди всех народов, где рождаются альбиносы люди, являются африканские. Нередко встречаются негры, страдающие альбинизмом. Это неудивительно, потому что люди просто вынуждены строить браки с такими людьми, потому что жизнь в Африке очень далека от той, что мы привыкли видеть. Нередко африканцы не получают никакой помощи, а потому у них часто появляются дети с аномалиями.

Неграм-альбиносам приходится сталкиваться с двумя проблемами — насмешки окружающих, а также воздействие ультрафиолета. Обычно у негров-альбиносов желтые волосы, которые могут с годами потемнеть, белая кожа, серо-голубые глаза. Нередко выражена пигментация на коже. Часто такие люди боятся за свою жизнь, потому что другие к ним относятся не слишком хорошо.

Фото 1 Фото 2 Фото 3 Фото 4 Фото 5