Синдром Туретта: что это за болезнь, симптомы и признаки, лечение

Что такое синдром Туретта? Часто эта болезнь ассоциируется с неконтролируемым выкрикиванием нецензурных, неуместных и оскорбительных слов. Однако на деле такой симптом встречается лишь у относительно небольшой части больных. Синдром Туретта — это нарушение ЦНС (центральной нервной системы), передающееся генетически и проявляющееся как множество тиков – двигательных и голосовых.

Данный синдром чаще наблюдается у детей. Как правило, тики начинают появляться в возрасте от двух до пятнадцати лет. При этом у большинства больных по прошествии подросткового периода симптомы проявляются в меньшей степени или же полностью исчезают. Кроме того, рассматриваемый нами синдром больше характерен для мужчин – у них он встречается в три-четыре раза чаще, чем у женской половины населения.

История изучения

Состояния, похожие на синдром Туретта, описывали еще в Древней Греции, а в Средневековье их считали проявлениями одержимости. В 1820-х годах французский психиатр Жан Итар первым описал 10 случаев заболевания. Его работу позже продолжил Жиль де ля Туретт. Он изучил и систематизировал нервные тики, появляющиеся при синдроме Туретта, и определил природу заболевания. В России эту болезнь изучал Владимир Бехтерев.

Долгое время о существовании синдрома никто не знал. Фото: freepik.com

Причины появления

Точно неизвестно, почему именно возникает синдром Туретта. Сегодня его связывают с наследственностью — заболевание часто появляется у близких родственников. При этом пока не установлено, какой именно ген отвечает за появление синдрома. Предполагают, что на риск развития болезни также могут влиять внешние факторы, но конкретные причины или условия возникновения тиковых расстройств не определены.

Существует ряд факторов, влияющих на тяжесть симптомов. Среди них:

интоксикация;
повышение температуры тела;
перенесенная стрептококковая инфекция;
прием психостимуляторов в детском возрасте (при синдроме дефицита внимания, при эмоциональных нагрузках).

Синдром Туретта – не редкость. Например, в США им страдает каждый 160 ребенок в возрасте от 5 до 17 лет.

Существует несколько сопутствующих синдрому Туретта нарушений (болезнь появляется на их фоне или сопровождается ими):

синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ);
обсессивно-компульсивное расстройство (повторяющееся навязчивое поведение или мысли);
проблемы поведения: гнев, агрессия, непослушание, социально неприемлемое поведение;
тревога, связанная с разлукой;
плохая обучаемость;
трудности с социальным взаимодействием;
нарушения сна;
нарушения сенсорного восприятия, например, гиперчувствительность.

Лечение и профилактика

Нет лекарства от ТС, и большинство людей с ТС не нуждаются в лекарствах для контроля тиков или других симптомов поведения. Однако люди с симптомами, которые мешают учебе, общественной жизни или работе, могут принимать лекарства для контроля над симптомами.
Нейролептические препараты, такие как галоперидол, рисперидон или пимозид, могут быть использованы для подавления тиков. Целью использования этих препаратов является не устранение тиков, а их достаточный контроль, избегая при этом неприятных побочных эффектов. Если побочные эффекты все же возникают, их обычно можно уменьшить, снизив дозу или добавив другое лекарство для контроля побочного эффекта. Клонидин, препарат для гипертоников, также может быть использован для контроля тиков.

Симптомы синдрома Туретта

Появление тиков — основной симптом болезни Туретта. Они бывают моторными или вокальными. Моторные тики — это подергивания или непроизвольные движения. Вокальные или голосовые — звуки, например, фырканье, вскрики, слова или фразы, которые человек вынужденно повторяет (видео 1).

Видео 1. Симптомы синдрома Туретта.

Тики могут быть простыми: это мелкое непроизвольное движение или произнесение простого звука, например, моргание, пожимание плечами, икота, чмоканье, покашливание. Сложные тики задействуют сразу несколько групп мышц или проявляются сложными звуками: словами, фразами¹. Например, сложный моторный тик — это прыжки, прикосновения к себе или повторение движений других людей (при движении задействуется несколько мышц). Сложный вокальный тик — это изменение интонации, повторение одной и той же фразы, повторение слов других людей.

Когда появляются тики, и чего ждать дальше?

Чаще всего синдром Туретта протекает в легкой форме и не требует специального лечения (только наблюдения у невролога или психиатра). Тики очень распространены. Нередко они появляются впервые еще в раннем детстве (от 5 до 7 лет), однако дебютировать болезнь может и у подростков. Чаще синдром Туретта возникает у мальчиков, чем у девочек.
Как правило, после первого появления тики постепенно становятся более частыми и заметными. В большинстве случаев расстройство достигает своего пика в возрасте от 8 до 12 лет, затем симптомы начинают угасать. Тем не менее, у некоторых людей они могут сохраняться на всю жизнь.

Человеку с синдромом Туретта сложно контролировать собственные тики. Им предшествуют предупреждающие ощущения (аура), позывы, которые вынуждают совершить движение или произнести звук. Это сравнимо с зудом или чувством, которое возникает перед чиханием. Неприятные ощущения постепенно нарастают, и облегчение наступает только после того, как человек сделает движение или издаст звук.

Когда человек на чем-то сосредоточен, сконцентрирован (например, на чтении, интересной работе, физической активности), предшествующие ощущения (и следующие за ними тики) появляются реже. Эта особенность используется при лечении синдрома Туретта с помощью когнитивно-поведенческой терапии. Терапевт учит управлять поведением и концентрацией внимания так, чтобы позывы к тикам появлялись реже.

Перед тиком может появляться:

жжение или резь в глазах;
увеличивающееся напряжение в мышцах;
сухость или першение в горле;
ощущение инородного тела в горле;
кожный зуд.

Человек может научиться контролировать тики — например, во время учебы или на работе, когда он общается с другими людьми. Однако после долгих периодов такого контроля может происходить их высвобождение, при котором тики повторяются много раз в течение короткого периода. Стресс, усталость, возбуждение или плохое самочувствие могут усиливать тики.

5 фактов о синдроме Туретта

Синдром появляется впервые у детей и подростков и часто полностью проходит по достижении половой зрелости.
Ребенок не может контролировать тики. Очень важно поддерживать его и искать подходы к лечению вместе с врачом.
Заболевание не влияет на умственные способности или развитие, но из-за тиков могут возникать проблемы с социализацией и обучением.
Наказывать ребенка за тики бесполезно и жестоко. Лучше помогать ему, поддерживать его и учить справляться с расстройством.
Синдром Туретта — распространенное заболевание. До 12% детей сталкиваются с тиками, у 3-4% тиковое расстройство становится хроническим, у 1% появляется синдром Туретта.

Выделяют четыре степени тяжести синдрома Туретта:

Легкая, при которой человек хорошо контролирует симптомы, они незаметны другим людям, а у больного бывают короткие периоды, когда тиков вообще нет.
Умеренная, при которой сохраняется способность к самоконтролю, но тики заметны окружающим.
Выраженная — контролировать проявления болезни почти не удается.
Тяжелая — проявляется в основном сложными моторными, вокальными тиками, которые человек не может контролировать (рис. 1).

Рисунок 1. Тики разной сложности. Источник: МедПортал
Синдром Туретта у детей чаще всего не влияет на интеллектуальное развитие, но связанные с ним проблемы в общении, импульсивность, эмоциональная нестабильность могут усложнять обучение2. Иногда заболевание сопровождается другими нарушениями: обсессивно-компульсивным расстройством, агрессией, синдромом дефицита внимания и гиперактивности, паническими атаками.

Как вы можете помочь своему ребенку с Туретта?

Если у вашего ребенка синдром Туретта, сообщите об этом в школу. Учителя должны знать характеристики синдрома и его симптомы, чтобы оказывать им необходимую помощь.
Помогите развить социальные отношения, научите ребенка справляться с реакцией других детей на симптомы синдрома Туретта.
Развивайте их самооценку: этот синдром может сильно влиять на самооценку ребенка, потому что ограничивает интеллектуально и социально.Удостоверьтесь, что вы подчеркиваете положительные качества вашего ребенка и помогаете ему без критики справляться и облегчать его трудности.
Приобщайте их к приятным занятиям: такие занятия, как спорт, художественная деятельность и другие могут помочь уменьшить симптомы, а тики могут уменьшиться.

Помните, что в большинстве случаев тики исчезают в позднем подростковом возрасте. Но иногда синдром продолжается до взрослой жизни, хотя симптомы могут улучшиться. Поэтому важно, чтобы дети получили соответствующее лечение как можно скорее.

Диагностика заболевания

Не всегда появление тиков означает, что у человека есть синдром Туретта3. Этот диагноз справедлив, если:

Симптомы первый раз появляются в детском или подростковом возрасте (до 18 лет).
Простые или сложные моторные тики сопровождаются как минимум одним вокальным тиком.
Симптомы сохраняются дольше 1 года.
Заболевание протекает волнообразно, его проявления становятся то более, то менее выраженными.
Появление симптомов не связано с приемом психоактивных веществ.

При временном тиковом расстройстве симптомы проходят меньше, чем за год. Хроническое (стойкое) тиковое расстройство сохраняется дольше года, но при этом тики могут быть только двигательными или вокальными. Временное и хроническое тиковое расстройство — это не синдром Туретта.

Диагностику синдрома выполняет невролог или психиатр. Он проводит опрос, во время которого нужно описать проявления болезни, рассказать, как долго они сохраняются, как часто появляются.

Какие признаки указывают на синдром Туретта у ребенка?

Обычно заболевание становится заметным в возрасте 5-7 лет. Нужно проконсультироваться с неврологом, если часто появляются быстрые, повторяющиеся, непроизвольные движения лица, рук или тела. Это могут быть:

моргание (рис. 2);
гримасы;
подергивание носом;
движения шеи, рук или ног.

Тики могут меняться, но они сохраняются, постепенно усиливаются. Вокальные тики появляются позже, но у некоторых детей они возникают почти одновременно с моторными. Рисунок 2. Один из признаков синдрома – сильно выраженное моргание. Источник: Tourette’s Doesn’t Have Me», HBO and the Tourette Syndrome Association / Wikipedia (Creative Commons Attribution-Share Alike 3.0 Unported)
При диагностике синдрома Туретта для обследования используют следующие методы:

Клинический анализ мочи выполняется для определения уровня катехоламинов и метаболитов в моче. Это позволяет оценивать экскрецию дофамина, норадреналина, гомованилиновой кислоты, чтобы судить о нарушении секреции дофамина.
Электроэнцефалография — исследование электрической активности головного мозга, позволяющее оценить функции его структур.
Электромиография — запись миограмм мышц, участвующих в моторном непроизвольном движении.
Компьютерная томография или магнитно-резонансная томография для визуализации головного мозга.

Эти методы используются при диагностике только в случаях, когда кроме тиков есть тремор, признаки эпилепсии, зрительных или когнитивных нарушений. Они помогают отличить синдром Туретта от аутизма, эпилепсии, шизофрении и ряда других заболеваний.

Разновидности

Заболевание синдром Туретта различается по форме тиков на несколько типов:

Моторные – возникают в форме самопроизвольных движений.
Вокальные – возникают в форме самопроизвольного выкрикивания слов, звуков или выражений.

В зависимости от продолжительности тиков синдром Туретта подразделяется на следующие 2 вида:

Преходящее расстройство: тики повторяются в течении периода длительностью один года.
Хронические тики, который не прекращаются в течении отрезка времени более одного года.

Диагноз «синдром Туретта» выносится в том случае, если у пациента наблюдаются как моторные, так и вокальные тики. Синдром Туретта проявляется следующими симптомами:самопроизвольные тики и издаваемые звуки, неконтролируемые человеком на фоне нормальной жизнедеятельности. Они подразделяются между собой по количеству, локализации и степени тяжести. Причем, чем больше человек страдает от самопроизвольных движений своего тела, тем более выраженными они становятся. Это могут быть:

Одноразовые тики.
Постоянные тики, прекращающиеся на короткое время.
Перед тиком может появляться сильная доминанта, напоминающая сильный зуд, который проходит только с началом тика.

Спонтанные движения могут быть следующих типов:

1. Двигательные.
Это внезапные движения, которые могут вызвать некоторые неудобства и даже боль. Это может быть хлопок, прыжок, самопроизвольное касание предметов, неприличные жесты или нахмуривание. Движения могут несколько раз повторяться, в результате чего человек вынужден прекратить свою основную деятельность. Двигательные движения, в свою очередь, подразделяются на следующие типы:

Простые, которые представляют собой тики проявляющиеся в одной мышечной группе и длятся недолго.
Сложные, который представляют собой тики, которые одновременно в нескольких мышечных группах и длятся длительный промежуток времени. Они могут проявляться в форме прикусывания губ, гримас и так далее.

2. Вокальные.
В эту категорию относится воспроизведение странных звуков, слов, шипение и даже лай. Эти звуки внедряются в повседневную речь, и в некоторых случаях напоминают заикание или другие дефекты речи. Посторонние звуки могут произноситься как произвольно, так и вначале фразы. Вокальные тики, в свою очередь, подразделяются на следующие группы:

Простые. В этом случае больной произносит только звуки.
Сложные. В этом случае больной выкрикивает целые слова и фразы.

К сложным вокальным тикам можно также отнести и копролалию – выкрикивание нецензурной брани или выражений сексуального характера, которые не относятся ни к теме диалога, ни к собеседнику. Такой симптом синдрома Туретта проявляется только у 25% больных, но именно его обычно замечают и запоминают. В некоторых случаях может проявиться эхолалия – повторение фраз собеседника, а также палилалия – повторение своих фраз. Также для многих пациентов является характерным сезонное проявление симптомов.

Лечение синдрома Туретта

При легкой степени заболевания лечение может не потребоваться, но даже в этом случае болезнь важно контролировать. Если тики сохраняются, нарастают, влияют на качество жизни, лечение проводится неврологом. Врач может назначить психотерапию и прием лекарств.

Психотерапия

Когнитивно-поведенческая терапия – это основа лечения синдрома Туретта. Фото: photographee.eu / Depositphotos
Психотерапию начинают с информирования, обучения. Больному важно знать, что с ним происходит, как он может контролировать болезнь, что влияет на его состояние. Это помогает выстроить правильную тактику поведения, избежать стрессов, переутомления, влияния других факторов, усиливающих тики.

Важно! Когда синдром Туретта диагностируют у ребенка, особенно важна поддержка родителей. Тики могут влиять на отношения со сверстниками, самооценку, эмоциональное состояние, но они не ухудшают умственных способностей, не замедляют развитие. Необходимо, чтобы родители помогли ребенку адаптироваться к этому состоянию, научиться управлять им. Это позволит избежать сопутствующих нарушений, облегчит течение болезни, уменьшит ее влияние на жизнь ребенка. Можно обратиться не только к неврологу, но и к детскому психологу, чтобы получить дополнительную помощь.

Взрослому человеку на первом этапе терапии рассказывают о природе заболевания, его возможных проявлениях, способах контроля тиков и достижения ремиссии. Больного учат распознавать приближение тика, правильно реагировать на него.

Для лечения применяется когнитивно-поведенческая терапия (КПТ), во время которой человек учится техникам релаксации, приемам, которые помогают контролировать тики, правильному поведению при появлении позывов, «предвестников»4. У разных людей синдром Туретта протекает по-разному, и поэтому для каждого больного эффективным будет свой, определенный набор приемов. Во время поведенческой терапии врач помогает определить их и научиться их использовать. Один из таких приемов — замена тика на менее заметное или выделяющееся действие. Также может использоваться медитация, дыхательная гимнастика и другие методы.

Психотерапия также может решать сопутствующие, связанные с синдромом Туретта проблемы:

депрессивное расстройство;
тревожность;
панические атаки;
СДВГ;
гнев, агрессия;
эмоциональная нестабильность;
низкая самооценка;
социальная дезадаптация и другие.

Применение психотерапии очень важно для лечения синдрома Туретта. Она облегчает состояние, помогает справляться с тиками, и заболевание меньше влияет на качество жизни больного. Поведенческую терапию можно дополнять арт-терапией, музыкотерапией, анималотерапией.

Памятка для родителей: как помочь ребенку с синдромом Туретта?

Обратитесь за помощью: пройдите вместе с ребенком обследование у невролога и психиатра и найдите психотерапевта, который поможет научиться контролировать тики и управлять провоцирующими их ситуациями или ощущениями. Но: не полагайтесь только на лекарства. Когнитивно-поведенческая терапия дает хорошие результаты, и лучше начинать лечение с нее. Не обращайтесь к специалистам, предлагающим только медикаментозное лечение и считающим синдром Туретта неизлечимой болезнью.
Поддерживайте: ребенку необходима поддержка родителей. Помогите ему адаптироваться в обществе. Чем спокойнее сам ребенок реагирует на тики, тем меньше они привлекают внимание других людей.
Но: поддержка должна быть комфортной. Чрезмерная опека может ухудшить ситуацию. Лучше планировать свое поведение вместе с врачом. Хорошо помогает общение с другими родителями, у детей которых есть синдром Туретта. В социальных сетях можно обмениваться опытом и знаниями, а также получать поддержку для себя.
Справляйтесь вместе: спросите ребенка, как ему можно помочь во время тиков. Иногда действия родителей могут мешать: например, мама хочет обнять ребенка в момент тика, но ему от этого становится хуже.
Но: не ругайте ребенка, не пытайтесь «запретить» ему тики и не наказывайте его за них. Все это только ухудшит ситуацию.
Наблюдайте: старайтесь определять факторы или ситуации, провоцирующие тики, и избегать их или уменьшать их влияние. Важно контролировать общее состояние здоровья, особенно, если психиатр назначает лекарства: необходимо следить, нет ли побочных эффектов.
Но: не пытайтесь интерпретировать симптомы или результаты анализов самостоятельно, не применяйте лекарства без назначения врача и не пытайтесь использовать народные рецепты.

Лекарственная терапия

В лечении синдрома Туретта могут применяться препараты следующих видов:

агонисты альфа-2-адренорецепторов;
антипсихотики;
блокаторы дофаминовых рецепторов, препараты, разрушающие дофамин;
противоэпилептические препараты;
серотонинергические средства5.

Эти лекарства могут только уменьшить проявления болезни, но вылечить синдром Туретта с помощью фармакотерапии невозможно. Все препараты должен подбирать лечащий врач. Сначала всегда назначается минимально возможная дозировка, при которой симптомы становятся менее выраженными. Когда состояние больного улучшается, дозы препарата снижаются.

Важно! Детям лекарства назначают только при условии, что синдром Туретта влияет на эмоциональное состояние, снижает самооценку, усложняет отношения со сверстниками. Назначения лекарств можно избежать, если вовремя начать психотерапию, если ребенок будет получать поддержку от родителей и сможет адаптироваться к своему состоянию.

Если на фоне синдрома Туретта развиваются сопутствующие заболевания, врач может назначить лекарства, которые помогут с ними справиться, например, низкие дозы стимуляторов при СДВГ или ингибиторы обратного захвата серотонина при обсессивно-компульсивном расстройстве.

Новые методы лечения

Глубинная стимуляция головного мозга (deep brain stimulation, DBS) — метод хирургического лечения некоторых двигательных расстройств (паркинсонизм, различные гиперкинезы), суть которого состоит в имплантации микроэлектродов в определенные участки головного мозга6.

Другое направление — применение ботулотоксина, расслабляющего мышцы. Его использование уменьшает тяжесть и частоту моторных тиков, но эффект является временным, применяют этот метод лечения для коррекции тиков мимической мускулатуры.

Иногда облегчение симптомов происходит неожиданно при лечении других заболеваний (не синдрома Туретта). Например, в Японии обнаружили связь между тяжестью тиков и использованием элайнеров (эластичных кап, которые надеваются на зубы при исправлении прикуса и лечении бруксизма). При ношении элайнеров тики возникали реже и были слабее.

Чего нельзя говорить человеку с синдромом Туретта?

Если кто-то из вашего окружения болен синдромом Туретта, постарайтесь относиться к нему бережно. Ошибкой будут фразы, похожие на эти:

У тебя нет никакой болезни. Я ни разу не замечал у тебя тиков.
Почему ты никогда не ругаешься?
Это все у тебя в голове. Просто попробуй себя контролировать.
Не парься, мне тоже то и дело кажется, что у меня синдром Туретта.
Если ты постараешься, ты запросто избавишься от тиков.
Можешь вести себя потише!?

Другие варианты лечения включают:

инъекцию ботулинического токсина для уменьшения двигательных и голосовых тиков в пораженных мышцах или тренировку изменения привычек для контроля симптомов ТС и улучшения тиков. Тренировка изменения привычек включает в себя обучение распознавания ранних предупреждающих признаков недуга и, возможно, терапию. В редких случаях хирургическая имплантация электродов глубокой стимуляции головного мозга (DBS), подключенных к генератору тока (аналогично кардиостимулятору для сердца), может помочь уменьшить тики.
Многие дети с ТС также имеют СДВГ. Существует некоторая обеспокоенность тем, что лекарства, назначаемые для лечения этого состояния (например, метилфенидат, декстроамфетамин), могут усиливать тики. Вы должны поговорить с врачом, если у вас есть сомнения по этому поводу. ОКР можно лечить с помощью лекарств и поведенческой терапии.

Большинство детей с ТС посещают обычную школу, но им могут потребоваться дополнительные советы и помощь от учителей и родителей. Важно, чтобы учителя и другие ученики понимали то такое ТС и чтобы они были сострадательны и терпимы к ученикам с ТС. В противном случае некоторые симптомы ТС могут привести к серьезным проблемам в школе, как с учителями, так и с другими детьми.

Психотерапия также может помочь людям с ТС справиться с психологическими и социальными последствиями этого заболевания.

Прогноз и течение болезни

Тики возникают у многих детей, но часто они проходят настолько быстро, что даже не диагностируются. Только у 0,3-0,8% детей диагностируют синдром Туретта, и у 1% из них он сохраняется во взрослом возрасте6. Это заболевание не опасно для здоровья, не влияет на развитие, но может вызывать поведенческие, социальные проблемы. Оно протекает тяжелее при высоком уровне стресса, если человек пытается подавлять тики, если он не получает поддержку, не лечит заболевание.

Синдром Туретта и обучение

Если при синдроме Туретта у ребенка есть множественные моторные и вокальные тики, его можно перевести на домашнее обучение. Для этого нужно пройти психолого-медико-педагогическую комиссию (ПМПК). Эта комиссия оценит состояние здоровья ребенка. Она может рекомендовать дальнейшее обучение в школе, обучение по индивидуальному плану или адаптированной программе либо перевод на домашнее обучение. Если заболевание сохраняется и во взрослом возрасте, при тяжелом течении возможно оформление инвалидности. Это даст ряд социальных льгот, включая освобождение от призыва на военную службу и право на получение пособия.

Прогноз будет благоприятным, если:

как можно раньше обратиться к неврологу и психотерапевту;
применять способы управления стрессом, эмоциями, самооценкой;
использовать приемы «замены» или ослабления тиков;
лечить сопутствующие заболевания или нарушения.

Иногда синдром Туретта сильно снижает качество жизни, влияет на психологическое состояние, мешает социальной адаптации. Важно лечить это заболевание и помнить, что даже имея его, человек может вести нормальный образ жизни, добиваться успеха.

Синдром Туретта у Билли Айлиш

История известной американской певицы Билли Айлиш подтверждает, что синдром Туретта можно контролировать и вести полноценную жизнь (видео 2).

Видео 2. Синдром Туретта у Билли Айлиш.

Билли Айлиш долго скрывала заболевание, но в 2022 году признала, что у нее есть синдром Туретта. После этого певица получила много сообщений от поклонников, также имеющих это заболевание или просто поддерживающих ее. Певица рассказывает, что она живет с синдромом всю жизнь, научилась хорошо контролировать его, а ее близкие воспринимают его проявления как что-то нормальное.

Билли Айлиш живет с синдромом Туретта. Фото: benhoudijk / Depositphotos

Копии, копии

В поисках генетических причин синдрома Туретта группа ученых сфокусировала свое внимание на крупных перестановках генома — так называемых вариантах числа копий (ВЧК) [8]. Их эффект проще интерпретировать, чем эффект от точечных мутаций: больше копий — больше белка, меньше копий — меньше белка. Конечно, ученые обратились к ВЧК не за простотой — уже в нескольких работах была показана связь нейропсихиатрических расстройств с перестановками в геноме [9], [10]. Более того, для достоверности нужны данные множества людей, а их собрать не так-то просто, особенно в психиатрии, где на постановку диагноза сильно влияет субъективный фактор. Тем не менее исследование было запущено: ученые взяли 2434 случая синдрома Туретта и 4093 случая контролей, то есть здоровых людей из той же популяции, и проанализировали их на наличие ВЧК. Внимание уделяли не всем вариантам числа копий. Во-первых, рассматривали только редкие ВЧК, которые встречаются не более чем у 1% от общей популяции. Ведь если какая-то перестройка встречается чаще, значит, естественный отбор на нее не действует и, следовательно, она не опасна.

сайт pcsiqueira.deviantart.com

У человека геном представлен парами гомологичных (подобных друг другу) хромосом, в которых упакована ДНК. В паре хромосом содержится один и тот же набор генов, то есть в идеале каждый ген представлен двумя копиями (не обязательно идентичными). Однако на деле в хромосомах происходят перестройки: делеции и дупликации. Делеция — это утрата куска хромосомы, а дупликация — повторение куска хромосомы. Поэтому у разных индивидов одни и те же участки хромосомы могут быть представлены разным числом копий (2, 1, 3, 4, …). В таком случае говорят, что на этом участке есть варианты числа копий, или ВЧК (рис. 3).

Рисунок 3. Варианты числа копий. В результате хромосомных перестроек — делеций и дупликаций — число копий разных генов варьирует и индивидуально для каждого человека.

сайт cnv.gene-quantification.info и «Википедия»

Во-вторых, ВЧК можно охарактеризовать по длине и по перекрытию с генами, ведь не все перестройки обязательно задевают гены. Ученые отобрали длинные ВЧК, которые перекрываются как минимум с одним экзоном (кодирующим участком гена). Оказалось, что таких ВЧК у людей с синдромом Туретта в среднем больше, чем у контролей. Причем если сравнить количество коротких и не зацепляющих гены перестановок, то разницы практически не будет. Отсюда ученые сделали вывод, что длинные перестройки, которые зацепляют гены, действительно играют значимую роль в предрасположенности к болезни.