© Автор: А. Олеся Валерьевна, к.м.н., практикующий врач, преподаватель медицинского ВУЗа, специально для СосудИнфо.ру (об авторах)
Анэнцефалия — это один из тяжелейших пороков развития плода, при котором полностью отсутствуют структуры больших полушарий мозга. Патология формируется на ранних стадиях беременности, когда происходит дифференцировка нервной трубки и образование отделов центральной нервной системы. Чаще всего неутешительный диагноз озвучивается уже при первом скрининговом ультразвуковом исследовании, при котором специалист не обнаруживает у плода признаков сформированного мозга, верхней части черепа и мягких тканей головы.
Сегодня врожденные пороки все чаще регистрируются при прохождении плановых ультразвуковых исследований беременными женщинами. Диагнозы, не оставляющие никаких надежд на благополучное будущее еще не родившегося ребенка, повергают будущих родителей в шок, требуя при этом принятия решения касательно его судьбы, которое в любом случае будет тяжелым испытанием для всей семьи вне зависимости от того, решится ли женщина на прерывание или сохранит по крайней мере внутриутробную жизнь своему малышу.
Анэнцефалию относят к грубым порокам развития, при которых нет надежды на благоприятный исход. Лечение данной патологии — лишь симптоматическое и только в том случае, если ребенок появится на свет. В связи с этими обстоятельствами беременным женщинам с подобной аномалией после подробного разъяснения сути проблемы и перспективы для младенца предлагают выбор между пролонгированием беременности или ее прерыванием по медицинским показаниям.
Почему не развивается головной мозг?
Причины анэнцефалии точно не выяснены. Это, как говорят специалисты, многофакторный порок, то есть возникает он спонтанно под влиянием разных неблагоприятных внешних условий, вызывающих тяжелые генетические мутации. Считается, что повышают риск грубых пороков нервной системы у плода такие факторы, как:
- неблагоприятная экологическая обстановка с наличием повышенной концентрации канцерогенных веществ в воздухе или воде (производственные выбросы и т. д.), повышенный радиационный фон;
- интоксикации на ранних сроках беременности (лекарства, алкоголь, наркотические вещества, пестициды, профессиональные вредности и др.);
- внутриутробные инфекции (вирусы краснухи, цитомегаловирус и др.);
- спонтанные генетические мутации, не зависящие от возраста родителей или образа их жизни.
Риск аномалии более высок, если в семье у близких кровных родственников уже были случаи диагностики анэнцефалии и других грубых пороков центральной нервной системы. Анэнцефалия чаще регистрируется у плодов женского пола.
Часто родители, которым пришлось столкнуться с проблемой анэнцефалии, пытаются найти возможную причину патологии, чтобы избежать ее в будущем при новой беременности. Случается даже, что они винят себя, хотя явных предпосылок к пороку до беременности не было. Их попытки чаще всего оказываются тщетными, а страхи касательно новой беременности — необоснованными, ведь риск повторения аномалии — не более 5%.
Группы риска
Учитывая причины появления патологий плода, ученые выделили группы риска. Женщины из этих групп попадают под пристальное внимание врачей в связи с высокой вероятностью развития аномалий.
К ним относятся:
- женщины в возрасте старше 35 лет;
- пациенты, уже имеющие детей с врожденной патологией;
- женщины с выкидышами, преждевременными родами, случаями мертворождения или антенатальной гибелью плода в анамнезе;
- пары с отягощенной наследственностью;
- пациенты, находившиеся под воздействием радиации или контактирующие с токсинами на производстве.
В таких случаях УЗИ проводят неоднократно — врачу нужно детально осмотреть плод, оценить его развитие в динамике, чтобы исключить врожденные аномалии.
Также проводят различные генетические тесты для своевременного выявления патологий.
Клинические особенности и течение анэнцефалии
Анэнцефалию относят к порокам со 100%-ной смертностью, хотя погибнуть малыш может как внутри утробы матери (около половины всех беременностей с анэнцефалией), так и после рождения. Большинство родившихся больных детей живут всего несколько часов, очень редко — до недели.
рисунок (увеличение по клику): плод (слева) и новорожденные дети с истинной анэнцефалией несовместимой с жизнью
Истории известны случаи, когда рожденные дети с анэнцефалией жили и дольше: 2,5 года прожила девочка, известная как Бэби Кей, еще двоим американским младенцам удалось прожить почти по четыре года. Эти случаи единичны и не должны быть ориентиром в качестве возможного благополучного исхода для растерянных, напуганных диагнозом будущих родителей.
фото: выживший мальчик с неполной анэнцефалией, часть мозга была сформирована
Сегодня диагноз анэнцефалии по результатам ультразвукового исследования беременной женщины — абсолютное показание для прерывания беременности. Тем не менее, далеко не все женщины идут на аборт, даже будучи осведомленными о последствиях сохранения беременности. Как правило, от прерывания отказываются по религиозным убеждениям либо из-за личного неприятия аборта как такового независимо от причин, которыми он может быть обусловлен.
Те семьи, которые решаются на рождение больного ребенка, многократно предупреждаются врачами о вероятных исходах, возможности гибели ребенка еще в утробе или при родах, крайне малой продолжительности жизни новорожденных и отсутствии каких-либо надежд на благополучный исход. Родители анэнцефалов еще до родов готовятся не только к встрече с больным малышом, но и, как бы парадоксально это ни звучало, к его похоронам.
развитие нервной трубкиНачало формирования порока приходится на третью-четвертую неделю гестации. Дифференцировка клеток эмбриона приводит к образованию нервной трубки, которая, закрывшись, даст начало головному и спинному мозгу. Если не произойдет закрытия переднего нейропора нервной трубки, мозг не разовьется, при этом лицевой череп и другие структуры головы могут быть сформированы до бровей.
вариации аномалий развития из-за дефекта нервной трубки
При анэнцефалии отсутствуют полушария и мозжечок, но сохраняется продолговатый мозг, поэтому сердце способно сокращаться, а живорожденные дети с пороком какое-то время могут самостоятельно дышать. Верхняя часть головы будет покрыта лишь кожей.
Женщина, решившая родить анэнцефала, не обязательно будет испытывать сложности с течением самой беременности, которая может закончиться родами в срок. Возможны даже естественные роды, но лучше их проводить под контролем специалистов. Отсутствие верхней части головы нарушает естественное течение родового процесса, возможны аномалии потужного периода, затяжное течение родов и внутриутробная гибель плода.
Кроме головного мозга и верхней части головы, характерным для данного порока является наличие сочетанных нарушений эмбриогенеза: недоразвитие надпочечников, отсутствие гипофиза, «волчья пасть» и «заячья губа», спинномозговые грыжи, рахисхиз и т. д. Эти аномалии могут осложнить и беременность, и последующие роды.
Различают несколько морфологических вариантов анэнцефалии:
- когда не формируются большие полушария мозга, но большое затылочное отверстие не поражается:
- отсутствие большого мозга, поражение затылочной кости и ее отверстия;
- аномалии мозга в виде расщепления нервной трубки с вовлечением затылочной кости.
Жизнеспособные новорожденные младенцы с анэнцефалией живут считанные часы. Благодаря наличию продолговатого мозга, они какое-то время могут самостоятельно дышать, а сердце их — сокращаться. Остановка дыхания и сердцебиения — основные причины гибели младенцев с отсутствующим большим мозгом и мозжечком. Дети, прожившие дольше, постоянно нуждались в медикаментозной поддержке, искусственной вентиляции легких, применении антибиотиков из-за постоянных инфекционных осложнений.
Диагностика анэнцефалии плода основывается на данных УЗИ и результатах лабораторных анализов крови беременной, в которой при многих тяжелых пороках и анэнцефалии, в частности, происходит повышение уровня α-фетопротеина, начиная с 13-14 недели гестации.
Содержание
- 1 Признаки и симптомы
- 2 Причины 2.1 Связь с генетической цилиопатией
- 3,1 Мероанэнцефалия
- 6.1 Донорство органов
Можно ли избежать анэнцефалии?
Отдельно стоит заострить внимание на вопросах возможной профилактики тяжелейшего порока развития головного мозга. Пожалуй, это один из главных вопросов, интересующих те семьи, которые на личном опыте или своих близких уже столкнулись с описываемой проблемой.
Избежать патологии, не зная точно ее причин, довольно сложно, равно как и предугадать вероятность ее развития. Тем не менее, специалисты предлагают простые способы по профилактике пороков развития нервной системы у плодов. Самое первое, что должны сделать будущие родители, — это наладить здоровый образ жизни, по возможности исключив все вредные воздействия как до, так и уже во время наступившей беременности.
Специфической профилактикой анэнцефалии можно считать прием фолиевой кислоты, которая чрезвычайно необходима эмбриону на самых ранних этапах его развития. Фолиевая кислота относится к витаминам и содержится в пище, она принимает непосредственное участие в процессах клеточного деления.
Особенно высока потребность в фолатах у развивающегося плода именно на ранних сроках, поскольку в первом триместре беременности происходит закладка органов за счет интенсивного размножения и дифференцировки клеток. К 12 неделе беременности плод уже имеет все органы, которые до родов будут расти и совершенствоваться.
Клинические исследования доказали необходимость фолиевой кислоты для нормального развития эмбриона и ее профилактическое значение в отношении пороков развития. В противном случае гомоцистеин, который без необходимого количества фолатов не превратится в метионин, будет циркулировать в крови матери, вызывая не только нарушения гемокоагуляции с риском гипоксии плода, но и препятствуя своевременному закрытию нервной трубки.
Согласно современным представлениям, профилактический прием фолиевой кислоты должен быть начат как минимум за месяц до предполагаемой даты зачатия. Учитывая, что нередко беременность становится неожиданностью даже для тех женщин, которые хотели и планировали ребенка, профилактику рекомендуют проводить всем потенциальным мамам. В случае успешного наступления беременности, прием фолатов рекомендуется продолжить как минимум до конца первого триместра.
Фолаты в естественном виде содержатся в пище. Особенно богаты ими овощи, такие как свекла, шпинат, некоторые бобовые, листовые салаты. Тем не менее, достичь желаемой концентрации фолатов в крови лишь поедая указанные продукты вряд ли получится. В этой связи специалисты настоятельно рекомендуют женщинам добавлять к питанию витаминные препараты, содержащие не менее 0,4 мг фолиевой кислоты. Кстати, в некоторых странах проводится целенаправленное обогащение фолатами муки и хлеба.
Бытует мнение, что фолиевой кислоты много не бывает, а передозировка ее невозможна. На это есть указания даже не инструкции по применению таблетированных препаратов отдельных производителей. Однако практика зарубежных исследователей показывает, что избыток фолатов может привести к нарушению сна, тошноте, вздутию живота, вызвать аллергию.
Женщины, решившие провести профилактику анэнцефалии фолиевой кислотой, должны знать, что некоторые другие лекарства могут снижать ее концентрацию в крови. Так, подобный эффект могут вызвать оральные контрацептивы, противосудорожные средства, отдельные цитостатики и антибиотики. Не следует злоупотреблять и алкоголем, который тоже снижает уровень фолатов.
И, пожалуй, еще один факт, которым не следует пренебрегать: не всякая фолиевая кислота, доступная в любых количествах в любой аптеке, способна оказать желаемый эффект. Выбирая препарат, следует учитывать его активность и способность участвовать в метаболических процессах. Химически инертная форма фолиевой кислоты не только не поможет избежать пороков, но и поспособствует инактивации специфических рецепторов к фолатам, из-за чего и концентрация гомоцистеина, и риск анэнцефалии станут еще выше.
Чтобы сделать все, что зависит от будущих родителей, все вопросы касательно профилактики тяжелых пороков развития следует решать заблаговременно, опираясь на опыт и мнение специалистов. Нельзя игнорировать своевременные УЗИ, которые помогут вовремя диагностировать тяжелую патологию и принять то правильное решение, которое будет приемлемо для конкретной семьи, столкнувшейся с несчастьем.
Причины врожденной патологии плода
Какие же факторы могут плохо повлиять на плод? Причинами появления различных патологий являются:
- отягощенная наследственность;
- возраст мамы старше 35 лет, папы — старше 40;
- неблагоприятные условия окружающей среды;
- работа с токсическими веществами;
- вредные привычки — злоупотребление алкоголем, курение, употребление наркотиков;
- вирусные и бактериальные заболевания, особенно в первом триместре — грипп, краснуха, токсоплазмоз, гепатит В, заболевания, передающиеся половым путем;
- прием некоторых медикаментов;
- чрезмерные психоэмоциональные нагрузки.
Чем больше факторов имеют место, тем больше вероятность появления патологий плода. Именно поэтому планировать рождение ребенка нужно начинать заранее, минимум за полгода до зачатия. Этого времени достаточно, чтобы пройти комплексное обследование, выявить и излечить болезни, подготовиться к зачатию здорового малыша. Чтобы подчеркнуть влияние вредных привычек на плод, приведем некоторые цифры.
При алкоголизме матери у 26% случаев наблюдается токсикозы, в 12% — антенатальная гибель и асфиксия, в 22% — выкидыши, в 34% — преждевременные роды, в 8% — родовые травмы, в 19% — задержка внутриутробного развития.
Исследование [ править ]
Некоторые генетические исследования были проведены для определения причин анэнцефалии. Было обнаружено, что гомеопротеин хряща (CART1) избирательно экспрессируется в хондроцитах (хрящевых клетках). Картирован ген CART1 хромосомы 12q21.3 – q22. Кроме того , было обнаружено , что у мышей , гомозиготных по дефициту в гене Cart1 проявляется акрания и meroanencephaly, и пренатальной лечение с фолиевой кислотой будет подавлять акрания и meroanencephaly в Cart1-дефицитных мутантов. [36] [37]
