1.Что такое серповидно-клеточная анемия и ее причины
Серповидно-клеточная анемия – это наследственное заболевание крови.
Попробуем разобраться, в чем же оно заключается. Эритроциты крови содержат гемоглобин – белок, который переносит кислород в крови. В норме эритроциты имеют круглую форму и они гибкие, что позволяет им двигаться через мелкие кровеносные сосуды, чтобы доставить кислород ко всем частям тела.
Серповидно-клеточная анемия заставляет клетки крови принимать форму полумесяца, или серпа. В такой форме клеток крови эритроциты очень легко распадаются, что вызывает анемию
. Серповидные красные клетки живут всего 10-20 дней вместо 120 дней, как бывает в норме у здоровых клеток. Кроме того, поврежденные эритроциты слипаются и прилипают к стенкам кровеносных сосудов, блокируя поток крови. Это может стать причиной сильных болей и постоянного повреждения мозга, сердца, легких, почек, печени, костей и селезенки.
Причины серповидно-клеточной анемии
Серповидно-клеточная анемия человека вызывается генетической аномалией в гене гемоглобина. Эта аномалия приводит к появлению серповидного гемоглобина. Когда кислород высвобождается от серповидного гемоглобина, он склеивается и образует длинные стержни, которые повреждают эритроцит и изменяют его форму. Серповидные эритроциты и вызывают симптомы серповидно-клеточной анемии.
Серповидно-клеточная анемия человека не заразна. Это генетическое заболевание, с которым рождается человек. Заболевание развивается, когда ребенок наследует два аномальных гена гемоглобина, по одному от каждого из родителей. Люди, которые унаследовали только один аномальный ген гемоглобина, являются его носителями, но у них не будет анемии и симптомов этого заболевания.
Обязательно для ознакомления! Помощь в лечении и госпитализации!
Публикации в СМИ
Серповидноклеточная анемия — наиболее часто регистрируемая наследственная гемоглобинопатия, характеризующаяся умеренно выраженной хронической гемолитической анемией, рецидивирующими острыми болевыми кризами и повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (главным образом Streptococcus pneumoniae) вследствие образования патологического HbS. Заболевание диагностируют у 1% афроамериканцев, часто наблюдают в Азербайджане и Дагестане.
Этиология • На молекулярном уровне. Дефект гена HBB (*141900, 11p15.5, классическая мутация: HbS образуется в результате замены валина на глутаминовую кислоту в положении 6 b-цепи молекулы Hb, также другие мутации, Â). В венозном русле HbS полимеризуется с формированием длинных цепей, изменяющих форму эритроцитов (становятся серповидными) • На клеточном уровне. Серповидные эритроциты вызывают увеличение вязкости крови, стаз; создают механическую преграду в мелких артериолах и капиллярах, приводя к тканевой ишемии (с чем связаны болевые кризы). Кроме того, серповидные эритроциты менее устойчивы к механическим воздействиям, что приводит к их гемолизу.
Клиническая картина: умеренная желтуха, трофические язвы в области лодыжек, отставание в физическом развитии (особенно у мальчиков), приапизм, предрасположенность к апластическим и гемолитическим кризам, болевые кризы, спленомегалия, холелитиаз, аваскулярные некрозы, язвы ног, остеонекроз с развитием остеомиелита.
Диагностика • Диагноз подтверждают обнаружением полимеризованного HbS при электрофорезе Hb • Другие критерии: •• анемия — Hb около 80 г/л; средний эритроцитарный объём >75 мкм3 •• ретикулоцитоз (гиперрегенераторная анемия) •• лейкоцитоз •• тромбоцитоз •• мазок периферической крови: эритроциты в форме серпа, полихромазия •• концентрация билирубина сыворотки крови слегка повышена (20–40 мг/л [34–68 мкмоль/л]) •• СОЭ снижена •• содержание ЛДГ сыворотки крови повышено •• гаптоглобин отсутствует •• в костном мозге — эритроидная гиперплазия, увеличение многоядерных клеток-предшественников.
Лечение • При острых болевых кризах средней степени тяжести в амбулаторных условиях — ненаркотические анальгетики (ибупрофен, парацетамол) • При острых болевых кризах в стационарных условиях — наркотические анальгетики парентерально. Следует как можно быстрее снизить дозу наркотического анальгетика, а затем перейти на приём ненаркотических анальгетиков, например парацетамола, ибупрофена • Необходимо учитывать возможность развития дегидратации и ацидоза • При развитии инфекции до получения результатов бактериологического исследования следует назначить антибиотик, активный в отношении Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae • Поддерживающая терапия — трансфузии отмытых или размороженных эритроцитов, а также антикоагулянтов • Трансплантация костного мозга.
Осложнения • Асептический некроз головки бедренной кости и другие некротические осложнения • Сепсис • Цереброваскулярные расстройства с неврологическими проявлениями • Кардиомегалия • Ретинопатия • Гемосидероз.
Течение и прогноз. Анемия радикально неизлечима. На втором десятилетии жизни количество кризов уменьшается, но осложнения возникают более часто. Некоторые пациенты умирают в детстве от некротических осложнений или сепсиса. Большинство больных доживают в среднем до 50 лет.
Синонимы • Дрепаноцитоз • Менискоцитоз • Серповидноклеточный синдром • Менискоклеточная анемия • Менискоцитарная анемия
МКБ-10 • D57 Серповидноклеточные нарушения
2.Симптомы заболевания
Симптомами серповидно-клеточной анемии могут быть:
- Сильные боли;
- Анемия;
- Боль в груди и затрудненное дыхание;
- Боль в суставах, артрит;
- Закупорка кровотока в селезенке или печени;
- Тяжелые инфекции.
У больных серповидно-клеточной анемией развивается тяжелая боль в груди, спине, руках, ногах и животе. Кроме того, боль может возникать в любой части тела. Серповидные красные кровяные клетки в легких могут вызвать серьезные заболевания с такими симптомами, как боль в груди, лихорадка и затрудненное дыхание. Серповидно-клеточная анемия может привести и к необратимым повреждениям мозга, сердца, почек, печени, селезенки и костей. Ососбенность этого заболевания в том, что тяжесть и симптомы болезни могут сильно отличаться у разных людей, даже если они являются кровными родственниками.
Посетите нашу страницу Терапия
Типы
Существует несколько различных типов серповидно-клеточной анемии. К основным типам относятся:
- HbSS
— Серповидно-клеточная анемия (гомозиготность по аномальному HbS): человек наследует два гена, по одному от каждого родителя, отвечающих за серповидно-клеточную анемию. У него будет серповидно-клеточная анемия, которая является самым тяжелым типом серповидноклеточной анемии. - HbSC – двойное гетерозиготное (компаунд-гетозиготное) носительство двух аномальных гемоглобинов HbS и HbC
: человек наследует серповидно-клеточный ген от одного из родителей. От другого родителя наследуют ген, который приводит к другому типу аномального гемоглобина. Данное заболевание, как правило, менее серьезно. - Серповидно-клеточная бета-талассемия HbS
: человек наследует серповидно-клеточный ген от одного родителя и ген бета-талассемии, другого типа анемии, от другого родителя. - Носительство признака серповидно-клеточной анемии
: если у человека есть только один ген, у него не будет серповидно-клеточной анемии, но он может передать этот ген своим детям.
Серповидно-клеточная анемия может поражать любого, но чаще встречается у чернокожих людей. Серповидно-клеточная анемия более вероятна в районах, где распространена малярия. Тем не менее, пациенты с серповидно-клеточной анемией имеют более низкий риск некоторых тяжелых видов малярии.
3.Диагностика серповидно-клеточной анемии
Серповидные эритроциты можно увидеть, когда образец крови исследуется под микроскопом. Но для диагностики серповидно-клеточной анемии человека используется специальный анализ крови – гемоглобин-электрофорез
, который позволяет измерить количество аномального гемоглобина. В зависимости от установленного количества серповидного гемоглобина можно определить, является ли человек носителем гена или имеет заболевание серповидно-клеточную анемию.
Есть и быстрые скрининг-тесты,
которые помогают выявить серповидные эритроциты или сгустки аномального гемоглобина, когда кислород выходит из крови. Но эти тесты применяются редко, потому что они не позволяют отличить заболевание и простое наличие гена болезни.
Перинатальная диагностика серповидно-клеточной анемии
проводится путем изучения ДНК клеток плода, полученных при биопсии хориона или амниоцентеза.
О нашей клинике м. Чистые пруды Страница Мединтерком!
Анемия серповидноклеточная
Терминология
Подробнее о составе и биологической роли крови, о сути анемий – см. материал «Анемия. Кровь и бескровие».
Серповидноклеточная анемия – тяжелое наследственное заболевание, известное также под названиями дрепаноцитоз, менискоцитоз, болезнь S-гемоглобина, синдром Геррика, африканская гемолитическая анемия (гемолитический – греч. досл. «растворяющий, разлагающий кровь»). Современная история изучения этой разновидности анемии началась, как считается, в середине ХIХ века, когда в теле казненного за побег раба-африканца на вскрытии не оказалось селезенки. Затем в 1910 году появилось сообщение, авторами которой были профессор кардиологии Джеймс Б. Геррик и его интерн Эрнест Э. Айронз. В анализе крови 20-летнего студента, который с 1904 года лечился от «анемии, мышечного ревматизма и разлития желчи» (в 1916 году он умер от пневмонии) Айронз наблюдал и впервые описал эритроциты странной формы, которая была им определена как «вытянутая и серповидная». Название «серповидноклеточная анемия» в качестве диагноза впервые употребил Верн Мейсон в 1922 году. С 1930-х годов начались эпидемиологические исследования по данному заболеванию в выборках детей африканского происхождения.
Можно предполагать, что генетическая мутация, приводящая к серповидноклеточной анемии, появилась на Африканском континенте – и закрепилась в популяции, как ни странно, в качестве полезного признака: носители гена и больные этой формой анемии обнаруживают относительную устойчивость к малярии. Малярийный плазмодий паразитирует на красных кровяных тельцах и разрушает их, однако эритроциты, генетически изувеченные и несущие совсем другой гемоглобин (см.ниже), для плазмодия «несъедобны». И хотя анемия малярии не слаще, но летальность болотной лихорадки все-таки выше: выживали те, у кого был хоть какой-то иммунитет.
В активно мигрирующем человечестве, которое становится все более интернациональным и постепенно интеррасовым, серповидноклеточная анемия распространена повсеместно. Впрочем, определенная эндемичность сохраняется и сегодня: в Экваториальной Африке, Средиземноморском бассейне, Индии, на Ближнем Востоке частота генетического носительства (не путать с заболеваемостью в клинической форме) достигает 40%. Согласно специальному исследованию, проведенному в 2001 году на Ямайке, средняя продолжительность жизни больных с гомозиготной серповидноклеточной анемией составляет 53 года для мужчин и 58 лет для женщин. До 20 лет доживают около 90%, до 50 лет – примерно половина.
Иными словами, проблема является весьма серьезной, она характеризуется высокой медико-социальной значимостью и нуждается в эффективных решениях, – поиск которых в настоящее время ведется ведущими специализированными научно-исследовательскими центрами. Распространенность наследственных гемоглобинопатий (включая серповидноклеточную анемию) в мире оценивается на уровне 3-7%. В начале 2010-х годов ВОЗ отнесла серповидноклеточную анемию к глобальным проблемам здравоохранения.
Эпидемиологическая ситуация и показатели летальности в странах третьего мира неизвестны или недостаточно достоверны.
Согласно литературным данным, вследствие миграционных процессов заболеваемость в России обнаруживает значимую и устойчивую тенденцию к возрастанию, особенно в Москве и Санкт-Петербурге.
Образ жизни
Многие люди с серповидно-клеточной анемией могут жить полноценной и активной жизнью, особенно если принимают меры для уменьшения последствий данного состояния. Меры образа жизни, которые могут помочь, включают:
- регулярные медицинские осмотры
- выпивать от 8 до 10 стаканов воды в день
- не переохлаждаться и не перегреваться, так как это может спровоцировать кризис
- заниматься физической активностью, но и получать достаточный отдых
- соблюдение здоровой диеты.
Научная статья по теме: Генная терапия поможет вылечить серповидноклеточную анемию.
Серповидноклеточная анемия — лечение
Медикаментозное лечение
Следующие препараты могут снизить риск осложнений:
- Гидроксимочевина
(Гидреа): помогает обеспечить снабжение организма кислородом. Его небезопасно использовать во время беременности. Исследования не доказали преимущества этого препарата у детей младше 9 месяцев. - L-глютамин пероральный порошок
(Эндари): помогает уменьшить количество серповидных клеток и подходит с 5-летнего возраста. - Вокселомотор
(Оксбрита): повышает уровень здорового гемоглобина. Подходит с 12-летнего возраста. - Кризанлизумаб-tmca
(crizanlizumab-tmca): уменьшает боль, предотвращая прикрепление клеток крови к кровеносным сосудам. Подходит с 16-летнего возраста.
Профилактика инфекций
Врачи рекомендуют взрослым и детям принимать меры предосторожности, чтобы снизить риск инфицирования. К ним относятся:
- регулярное мытье рук
- держаться подальше от рептилий, таких как черепахи, так как они могут переносить сальмонеллу
- получать прививки от гриппа, пневмококковой инфекции и менингококковой инфекции
Врач может назначить пенициллин или другой антибиотик детям в возрасте до 5 лет.
Переливание крови и трансплантация стволовых клеток
Людям с тяжелыми симптомами может потребоваться переливание крови или пересадка стволовых клеток. Переливание крови может быть необходимо, если у пациента тяжелая анемия, увеличенная селезенка, инфекции или другие осложнения.
Трансплантация стволовых клеток с использованием клеток от здорового донора может вылечить серповидно-клеточную анемию, но может быть рискованно. Кроме того, стволовые клетки должны быть точно подобраны.
